...患有某些单基因遗传病，点突变异常。 4.3细胞培养行染色体核型分析羊水中漂浮的细胞主要来源于胎儿皮肤、口腔粘膜、胃肠道、呼吸道及羊膜层脱落细胞。取羊水的时间以孕16～20周为宜。荧光原位杂交技术（FISH）是目前...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第4期...养。（2）对引产胎儿实体组织直接制备间期细胞，行21号染色体单色FISH分析。结果（1）96%羊水细胞显示3红、2绿荧光信号。（2）羊水培养胎儿核型为46，xx，-21，t（21;21），与第一胎基本类同。（3）引产物90%以上细胞有3个红色...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第2期...况更准确可信，PCR扩增SRY基因可以快速鉴定胎儿性别，x染色体微卫星标记连锁分析不但可以排除羊水中母体细胞污染，而且可以间接证明胎儿是否携带致病等位基因。Alport综合征(Alport‘ssyndome，AS)又称眼-耳-肾综合征，为遗传性...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...中心透露，近日，该中心遗传学实验室发现世界首例罕见染色体异常核型病例。 据介绍，该病例为一10月龄男儿，家长因发现其生长发育明显落后于同龄儿，遂于2008年7月到计划生育技术服务中心咨询检查。 医务人员经...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...时传给子代的疾病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。 产前诊断中可将先天...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析，可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测，可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在开放性神经管畸形的胎儿，由于脑脊液渗漏...
词条医疗技术名；手术...丸决定因子（SRY）进行植入前性别鉴定。还可应用特异性染色体DNA探针对卵裂球细胞进行荧光原位杂交检测选择性染色体数目畸变。关于植入前酶超微量分析诊断的价值尚有争论，其可靠性和稳定性，有待进一步研究。 二、...
参考资料合作平台；医学论文；预防医学与公共卫生学论文；预防医学...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析，可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测，可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在开放性神经管畸形的胎儿，由于脑脊液渗漏...
词条手术；产前诊断性手术；妇产科手术；医疗技术名...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析，可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测，可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在开放性神经管畸形的胎儿，由于脑脊液渗漏...
词条医疗技术名；手术...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析，可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测，可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在开放性神经管畸形的胎儿，由于脑脊液渗漏...
词条手术