...ravisofinfancy)。新生儿期或出生后不久出现肌无力症状，是罕见的常染色体隐性遗传性疾病，约占重症肌无力的1%。患儿母亲可以正常，不一定是MG患者，正常母亲所生孩子为MG患儿,可能为常染色体隐性遗传，可有隔代遗传家族史...
词条疾病；神经内科...高人口素质，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治疗...
词条疾病；风湿免疫科...病终生不愈，但不影响一般健康。疾病病因：为一种罕见遗传病，其遗传模式是表达多变的常染色体显性特征。Vandersteen等认为本病是一种原发性角化病，其基本异常起源于表皮，并证实在角化过程皮损中，角质小体在数量上是...
词条疾病；皮肤性病科...防：1.防止可能的诱因，进行婚前检查，生育咨询，避免遗传病发生。居室不宜过冷和潮湿，温度要适宜。2.早诊断，早治疗。积极治疗原发病。流行病学本病多发于有常染色体遗传背景的人群。婴儿、儿童青年成人均可发病。...
词条疾病；风湿免疫科...miánzhèng疾病分类：神经内科疾病概述：人类有一种非常罕见的退化脑疾，叫做“致死性家族性失眠症”，会在发病数月之后造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他脑部伤害致死，目前还不清楚。长期使用安眠药物来帮助...
词条疾病；神经内科...疾病分类：皮肤性病科疾病概述：持久性豆状角化过度症罕见，由Flegel于1958年首先报告。属常染色体显性遗传病。但因其临床和组织学与Kyrle病有许多相似之处，故本病是否为独立性疾患仍有争论。皮损为红棕色结痂的角化过度...
词条疾病；皮肤性病科...致病基因携带者。：（一）血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。（二）男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就可...
词条词条；血液系统疾病；疾病；遗传性疾病...肪营养不良综合征相似.矮妖精外貌合征：是一种罕见的遗传病，呈常染色体隐性遗传，普通人群中至少0.1%是胰岛素受体基因突变的杂合子携带者。其特点是：1、显著的高胰岛素血症，有极度胰岛素抵抗，可高达正常水平的100倍...
词条疾病...不受累,常与其他先天缺陷合并存在。疾病描述：本病为罕见之综合征，常染色体显性遗传。1岁以内在面部中心水平线上出现小的褐黑色斑点，数目逐渐增多，直到8～10岁。粘膜不受波及。并发的缺陷有：眼眉融合，高弓形上腭...
词条疾病；皮肤性病科...肝豆状核变性又称Wilowson病，由于铜的代谢障碍所致，为罕见的常染色体隐性遗传病，多发生于10－25岁。症状体征主要病变为基底节结变性、肝硬化和肾脏损害。角膜色素环为特征性眼部表现。裂隙灯检查可见角膜缘内有1－3mm...
词条疾病；眼科