...pyruvatekinasedeficiency概述：丙酮酸激酶（pyruvatekinase，PK）缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变，小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血...及积极控制感染。疾病名称：白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症英文名称：glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiencyinleukocyte分类：血液科白细胞疾病白细胞减少症ICD号：D72.8流行病学：发病年龄多在5岁以下。病因：白细胞中的6-磷酸脱...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白细胞减少症...ng-6-línsuāntuōqīngméiG6PDquēfázhèng葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为Ｘ伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型得可无任何症状，重型者可...
词条中华皮肤科杂志.2004.037(006).-317-319近期探讨了因生物素酶缺乏症所致皮肤、神经损害患儿的临床特征、诊断与治疗方法。患儿男，生后2个月头部出现散在湿疹、脓疱疹，8个月时全身发红、脓疱疹；智力发育正常，运动发育落后...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...中华皮肤科杂志.2004.037(006).-317-319近期探讨了因生物素酶缺乏症所致皮肤、神经损害患儿的临床特征、诊断与治疗方法。患儿男，生后2个月头部出现散在湿疹、脓疱疹，8个月时全身发红、脓疱疹；智力发育正常，运动发育落后...
参考资料行业资讯；临床快报；皮肤病与性病...友病因子(vWF)：7mg/L化验结果意义：缺乏：①先天性因子缺乏症：Ⅷ因子先天性缺乏症(血友病A、甲型血友病、真性血友病)、Ⅸ因子先天性缺乏症(血友病B、乙型血友病)、先天性Ⅴ因子缺乏症(副血友病)、Ⅻ因子缺乏症(血友病C、...
词条化验及医学检查...lfa）作为首款药物用于一种名为溶酶体酸性脂肪酶（LAL）缺乏症的罕见病患者。LAL缺乏症（又名沃尔曼病及胆固醇酯沉积病[CESD]）患者没有或几乎没有LAL酶活性。这导致脂肪在各种组织细胞内积聚，从而造成肝脏与心血管疾病及...
医药产业药品天地；药界风云；新药...存储与健康密切相关。异常的脂肪存储会导致肥胖、脂肪缺乏症、糖尿病以及脂肪肝等一系列严重的人类疾病。目前，最为严重的一种脂肪缺乏症——II型先天性全身脂肪缺乏症（CGL2）是由基因Seipin的突变引起的。前人研究表明...
参考资料行业资讯；临床快报；肥胖相关先天性转铁蛋白缺乏症又叫“转铁蛋白缺乏症”，是一种很罕见的遗传性疾病。它的特点是患者的血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，在肝、胰、心肌、脾、肾上腺、甲状腺中均有含铁血黄素沉着和纤维组织增生，而骨髓中几乎没有可...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问【关键词】缺乏症 他巴唑是治疗甲状腺功能亢进症的主要药物之一。然而，该药可引起粒细胞缺乏症的严重不良反应。据统计，在甲状腺功能亢进症服用他巴唑的过程中，粒细胞缺乏症的突发率为0.1%～0.8％［1］。其发生机...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2008年第20卷第2期