【摘要】目的分析结节性硬化症的影像学表现。方法对12例经病理或（及）临床证实的结节性硬化病例进行头颅CT和MRI检查，分析其影像学改变。结果结节性硬化的影像学表现：（1）室管膜下结节；（2）脑白质异常；（3）皮质...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2007年第4卷第4期...苯丙酮酸尿症、半乳糖血症、家族性黑目蒙性痴呆等；③结节性硬化症，如神经纤维瘤病；④颅脑畸形，如原发性小头畸形、脑积水等。 (2)孕期因素：①感染，妊娠早期各种病毒感染，如风疹、巨细胞病毒等均可导致对胎儿...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；心理障碍防治368问...三叉神经血管瘤病二、克利勃尔特雷劳里韦伯综合征三、结节性硬化症四、神经纤维瘤病五、视网膜及中枢神经血管瘤病六、脑视网膜动静脉瘤综合征七、毛细血管扩张性共济失调综合征八、伦都奥斯勒韦伯病九、斯勒东综合征...
参考资料医源资料库；医源书店；医学影像学...(4)明显的遗传性疾病，出生缺陷、或神经皮肤综合征(如结节性硬化症)、先天性代谢异常(苯丙酮尿症/和神经苷脂病等，出现的发热伴惊厥。 5新生儿的惊厥。作者：不明
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿发热防治220问...源于对儿女的爱。 他的女儿在1997年被确诊患有轻度结节性硬化症。这是一种罕见遗传性疾病，在美国只有约5万名患者，可能导致心脏、肾脏、皮肤、肺部、眼睛和脑部良性肿瘤。 1999年，罗斯伯格的第二个儿子诺亚出生...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...华还在试验用来治疗其它罕见疾病的药物，这些疾病包括结节性硬化症(这种遗传性疾病会引发令人难受的良性瘤，美国有4万人受此病困扰)、皮肤T细胞淋巴瘤(美国有2万个病例)，以及脊髓损伤(每年新发1.1万例疾病，总共有25万...
医药产业医药经济；环球...红斑，共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张，结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。3.神经系统遗传病的主要临床表现(1)智能减退：亦称为精神发育不全。根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智...
词条疾病；神经内科【摘要】目的探讨结节性硬化症的CT诊断价值与临床表现。方法回顾性分析5例结节性硬化的CT特征和临床表现，并复习有关文献。结果5例患者均以智力低下、癫痫就诊，2例出现肾错构瘤(AML)，1例见巨细胞星形细胞瘤。结论结节...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2009年第6卷第11期...这是他的一直努力的目标，因为他女儿在1997年被诊断为结节性硬化症。世界上大约有6000种这样的罕见病，类似的病还包括腓骨肌萎缩、米勒综合征（一种头晕、视觉障碍的神经系统病症）等。其致病原因正在通过DNA测序确定，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...1）之间的紧密联系，它们分别是导致PhelanMcDermid综合征和结节性硬化症的突变。这是一项重要的发现，因为它表明一种普通分子导致了在典型自闭症，以及许多表现出自闭症表型的广泛的神经发育障碍中显现的自闭症特征。蛋白...
参考资料行业资讯；临床快报；精神心理疾病