...红蛋白Ｍ病（HbM）：HbM是因肽链中与血红素铁原子连接的组氨酸或邻近的氨基酸发生了替代，导致部分铁原子呈稳定的高铁状态，从而影响了正常的带氧功能，使组织供氧不足，导致临床上出现紫绀和继发性红细胞增多。本病呈...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...图7-10脑中TCA循环和GAB代谢旁路 2.组胺(histamine) 由组氨酸脱羧生成。组胺主要由肥大细胞产生并贮存，在乳腺、肺、肝、肌肉及胃粘膜中含量较高。 组胺是一种强烈的血管舒张剂，并能增加毛细血管的通透性。可引起...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学...。（2）尿亚胺甲酰谷氨酸（FIGlu）：排泄试验给患者口服组氨酸15～20g，收集24小时尿测定排出量。正常成人尿FIGlu排泄量为9mg/24H以下。叶酸缺乏时，组氨酸的中间代谢产物PIGlu转变为谷氨酸发生障碍，大量FIGlu在体内堆积随尿排...
参考资料求医问药；疾病手册；血液病科...T→TT），其中C→G颠换最常见，造成编码氨基酸变化（如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸）及移码突变，至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶（也称ATP7B）功能改变，ATP7B主要功...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...T→TT），其中C→G颠换最常见，造成编码氨基酸变化（如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸）及移码突变，至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶（也称ATP7B）功能改变，ATP7B主要功...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...T→TT），其中C→G颠换最常见，造成编码氨基酸变化（如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸）及移码突变，至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶（也称ATP7B）功能改变，ATP7B主要功...
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词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...T→TT），其中C→G颠换最常见，造成编码氨基酸变化（如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸）及移码突变，至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶（也称ATP7B）功能改变，ATP7B主要功...
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