...er遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)3个突变位点(第3460、11778、14484核苷酸)进行检测并分析。方法采集该家系16名成员和1名非LHON家系正常对照的外周血5ml,提取总DNA,用聚合酶链反应(PCR...
参考资料合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2004年11月第3期;论著...的诊断指标。 如果所分析的DNA分子不太大,比如人体线粒体DNA,长16569bp。在这种DNA分子上每种限制酶的识别点不过几个到几十个,因此,当某种限制酶的识别点发生改变并经过这种酶切后,可清楚地看到DNA电泳带的图型发...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;实用免疫细胞与核酸...生了大量的药物性耳聋病例,在这些病人中有很大比例与线粒体基因突变(线粒体基因A1555G突变是最频发的突变)有关,这就迫切需要相关技术进行基因突变的新生儿筛查或用药前检测。自1986年以来,已有60多个耳聋基因被克隆...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...可降低或避免侵入性产前诊断带来的流产等并发症。对于线粒体遗传病的非侵入性的产前诊断还未见报道。由于线粒体DNA(mtDNA)是位于细胞质中,所以mtDˉNA的遗传方式为母系遗传,通过对线粒体DNA的序列分析可以确定是哪一种...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第2期一些医生认为线粒体或能帮助治疗不育症。图片来源:ZEPHYR/SCIENCESOURCE衍生自细菌的线粒体是人体细胞能量制造的“发电厂。现在,一家位于美国马萨诸塞州的公司相信,这些微小圆柱体也是怀孕的重要因素。而且,该公司已...
参考资料行业资讯;临床快报;待分类信息...具有明确的三级结构。表15-7 RNA的分类 细胞核和胞液线粒体功能核蛋白体RNArRNAmttRNA核蛋白体组成成分信使RNAmRNAmtmRNA蛋白质合成模板转运RNAtRNAmttRNA转运氨基酸不均一核RNAhnRNA 成熟mRNA的前体小核RNAsnRNA 参与hnRNA的剪接、转运...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学...基因组 人类基因组包括细胞核内的基因组及细胞质内线粒体基因组,它们大致结构如图3-8。图3-8人类基因组结构 一、细胞核基因组 每条染色体含1个DNA分子,1个细胞的全部遗传信息(基因)都编码在线状的DNA分子上...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础1890年R.Altaman首次发现线粒体,命名为bioblast,以为它可能是共生于细胞内独立生活的细菌。 1898年Benda首次将这种颗命名为mitochondrion。 1900年L.Michaelis用JanusGreenB对线粒体进行染色,发现线粒体具有氧化作用。 Green(1948...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;细胞生物学...多基因遗传病,染色体数目或节段异常引起的染色体病,线粒体基因突变导致的线粒体疾病和以体细胞遗传物质突变为直接原因的体细胞遗传病。于是,在遗传疾病的研究中,首先要确定要研究的疾病属于哪一类遗传疾病,然后...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...三、内质网四、核糖体五、高尔基复合体六、溶酶体七、线粒体八、细胞骨架九、中心粒、鞭毛和纤毛十、细胞质基质第二节染色体一、染色质二、中期染色体三、核型第三节细胞的增殖一、细胞增殖周期二、有丝分裂的异常第...
参考资料医源资料库;医源书店;医药卫生教材