...生了大量的药物性耳聋病例，在这些病人中有很大比例与线粒体基因突变（线粒体基因A1555G突变是最频发的突变）有关，这就迫切需要相关技术进行基因突变的新生儿筛查或用药前检测。自1986年以来，已有60多个耳聋基因被克隆...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...很大损害作用，光敏染料产生的1O2可引起小脑颗粒细胞的线粒体损伤和DNA链断裂、肌酸激酶的活性抑制，导致神经细胞的能量代谢障碍和死亡。某些老年性的动物失调可能与此有关。 适量自由基对于抗局部感染等具有一定作...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；老年医学...诊断的神经性疾病有苯丙酮尿症、亨迋顿病、Alzheimer病、线粒体肌病和脑肌病、遗传性共济失调、神经肌肉病、神经纤维瘤病、癫痫、X连锁智力低下及肝豆状核变性等，其检查方法常用分子杂交、RFLP及PCR等技术。（陈正炎 李...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...物模型研究发现，长期接触旱田除草剂阿特拉津可以抑制线粒体复合物活性和氧耗量，诱发线粒体功能异常和胰岛素抵抗。从环境因素、能量代谢与糖尿病发病之间的相互影响关系阐述了长期接触化学毒物可以诱发糖尿病和肥胖...
参考资料医学教育；校园动态；中山医科大学（中山大学广州北校区）...共识。中国人群大部分遗传性耳聋由GJB2、PDS（SLC26A4）、线粒体DNA基因和GJB3等4个基因的突变所引起。在所有致聋原因中，约60%的新生聋儿与遗传因素有关，而且导致残疾并不仅限于一代人。两次全国残疾人抽样调查发现，因遗...
参考资料行业资讯；临床快报；耳鼻喉科...今欧洲有了对生活于距今30万年至9000年前的尼安德特人的线粒体全测序结果。证明这些早期智人长着白色的皮肤、红色的头发、蓝色的眼睛。但古DNA的检测与现代人不同，比如无法以曹植的骨骼与疑似曹操骨骼进行比较，作“亲...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...rcoglycan基因的突变。在肥厚性和扩张性心肌病中都可存在线粒体基因的突变。丙肝病毒是慢性病毒性心肌炎导致扩张性心肌病的一个病原学因素。免疫学的异常如:抗肌浆球蛋白自身抗体、b-受体、ADP/ATP载体蛋白的异常也可导致...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第9期；综述...或连接酶作用下活化生成脂酰辅酶A，在过氧化物酶体或线粒体中β氧化酶作用生成乙酰辅酶A。研究发现以下与脂肪分解代谢相关的基因突变可减少三酰甘油的分解，导致三酰甘油的过度储存［2］。 2.1肾上腺素能受体基因...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2009年第29卷第3期...纤维化有关，其中最重要的是超氧化物。在肝纤维化中，线粒体呼吸链的破坏导致电子泄露增加和超氧化物的增多，通过瀑布式反应，超氧基团又可使过氧化氢、羟自由基、单线氧气等活性氧类产物增加。尽管超氧化物的作用相...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第2期...system）： 脂酰CoA通过形成脂酰肉毒碱从细胞质转运到线粒体的一个穿梭循环途径。 酮体（acetonebody）： 在肝脏中由乙酰CoA合成的燃料分子（β羟基丁酸、乙酰乙酸和丙酮）。在饥饿期间酮体是包括脑在内的许多组织...
参考资料医学教育；考研；考研指导