...）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。出生时即存在的人体形态或结构上的异常，称为先天畸形，属出生缺陷。这类疾病是一组来源不同的疾病，其中相当一部分与单个基因...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...是药物性耳聋基因的携带者。中国先天性耳聋患者中携带线粒体突变的约占5%，而线粒体突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋有着密切关系。所有被诊断为药物性耳聋基因突变的携带者，都需要终身禁用诸如链霉素、庆大霉...
参考资料医药经济；生物技术；生物芯片...是药物性耳聋基因的携带者。中国先天性耳聋患者中携带线粒体突变的约占5%，而线粒体突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋有着密切关系。所有被诊断为药物性耳聋基因突变的携带者，都需要终身禁用诸如链霉素、庆大霉...
参考资料医药经济；生物技术；生物芯片...多基因遗传病，染色体数目或节段异常引起的染色体病，线粒体基因突变导致的线粒体疾病和以体细胞遗传物质突变为直接原因的体细胞遗传病。于是，在遗传疾病的研究中，首先要确定要研究的疾病属于哪一类遗传疾病，然后...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...生了大量的药物性耳聋病例，在这些病人中有很大比例与线粒体基因突变（线粒体基因A1555G突变是最频发的突变）有关，这就迫切需要相关技术进行基因突变的新生儿筛查或用药前检测。自1986年以来，已有60多个耳聋基因被克隆...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...很大损害作用，光敏染料产生的1O2可引起小脑颗粒细胞的线粒体损伤和DNA链断裂、肌酸激酶的活性抑制，导致神经细胞的能量代谢障碍和死亡。某些老年性的动物失调可能与此有关。 适量自由基对于抗局部感染等具有一定作...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；老年医学...诊断的神经性疾病有苯丙酮尿症、亨迋顿病、Alzheimer病、线粒体肌病和脑肌病、遗传性共济失调、神经肌肉病、神经纤维瘤病、癫痫、X连锁智力低下及肝豆状核变性等，其检查方法常用分子杂交、RFLP及PCR等技术。（陈正炎 李...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对Duxhenne型肌营养不良（DM...
词条...Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对Duxhenne型肌营养不良（DM...
词条...Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对Duxhenne型肌营养不良（DM...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病