上海医学院科学家团队在探索遗传性线粒体疾病治疗研究方面取得突破性进展，研究论文于近日发表在国际顶级学术期刊CELL（《细胞》，2013年影响因子为31.957）杂志上。该项研究成果是由复旦大学医学神经生物学国家重点实验...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。出生时即存在的人体形态或结构上的异常，称为先天畸形，属出生缺陷。这类疾病是一组来源不同的疾病，其中相当一部分与单个基因...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...聘担任浙江大学生命科学学院院长的管敏鑫教授长期从事线粒体遗传学和母系遗传病致病机制研究，是国际上该领域的知名专家。近期其研究组与复旦大学等研究机构合作，发现了中国大陆一个汉族大家系中存在一种与非综合征...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...大学旧金山分校，密歇根大学等处的研究人员首次报道了线粒体中的一个与II型糖尿病代谢标记物直接相关的遗传变异，这一研究强调了常见疾病发病机理中线粒体基因组变异的重要性。这一研究成果公布在《GenomeResearch》杂志...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...饱受争议的辅助生育技术（assisted-reproductiontechnique）——线粒体置换技术（mitochondrialreplacement）临床试验开绿灯，该技术能够避免携带有遗传病致病基因的女性将疾病遗传给下一代。批评者们认为，该技术也存在安全和伦理道德...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...延伸自传统试管授精的技术，有一个更科学的称呼———线粒体替代法，这项人工授精技术由英国研究人员于2010年首次公布，治疗基本原理是找到一位健康女性的卵子线粒体，替换掉有缺陷的母亲卵子线粒体。整个替换的过程...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...细胞）中取出，放入另一个已经移除了染色体，但保留了线粒体（线粒体为人体每个细胞提供能量）的受精卵中。当它们成长后，生成的胚胎包含了所谓的细胞核DNA——有25000个基因，负责身体和发育特性的形成。这些基因均来...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...大学中山眼科中心张清炯课题组通过合作研究，发现特定线粒体DNA（mtDNA）单倍型类群对Leber遗传性视神经病变（简称LHON）发病与否有重要影响，结果发表在生命科学领域国际顶尖杂志《美国人类遗传学杂志》（TheAmericanJournalofHu...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...er遗传性视神经病变（Leberhereditaryopticneuropathy，LHON）家系线粒体DNA（mtDNA）3个突变位点（第3460、11778、14484核苷酸）进行检测并分析。方法采集该家系16名成员和1名非LHON家系正常对照的外周血5ml，提取总DNA，用聚合酶链反应（PCR...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2004年11月第3期；论著...的诊断指标。 如果所分析的DNA分子不太大，比如人体线粒体DNA，长16569bp。在这种DNA分子上每种限制酶的识别点不过几个到几十个，因此，当某种限制酶的识别点发生改变并经过这种酶切后，可清楚地看到DNA电泳带的图型发...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；实用免疫细胞与核酸