...taryopticneuropathy，LHON）属母系遗传（maternalinheritance）或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型，由德国学者Leber于1871年首先报道。主要为男性发病，但未见可直接遗传其后...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病现任浙江大学生命科学学院院长的管敏鑫教授长期从事线粒体遗传学和母系遗传病致病机制研究，是国际上该领域的知名专家。近期其研究组接连获得新发现——揭示中国人群母系遗传性高血压发病机制，以及发现DNA突变开启细...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...iopathy疾病代码：ICD：G71.3疾病分类：神经内科疾病概述：线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20岁时起病，也有儿童及中年病，男女均受累...
词条疾病；神经内科...大学旧金山分校，密歇根大学等处的研究人员首次报道了线粒体中的一个与II型糖尿病代谢标记物直接相关的遗传变异，这一研究强调了常见疾病发病机理中线粒体基因组变异的重要性。这一研究成果公布在《GenomeResearch》杂志...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。出生时即存在的人体形态或结构上的异常，称为先天畸形，属出生缺陷。这类疾病是一组来源不同的疾病，其中相当一部分与单个基因...
词条疾病...格·特布尔和玛丽·赫伯特领导的研究小组，试图避免由线粒体DNA变异引起的遗传疾病。据悉，每5000人当中，平均就有一人的线粒体DNA有缺陷。虽然多数情况下只有轻微的影响，但这些缺陷仍有可能引起流产或对后代的大脑、肝...
健康行业资讯；健康快讯...）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。出生时即存在的人体形态或结构上的异常，称为先天畸形，属出生缺陷。这类疾病是一组来源不同的疾病，其中相当一部分与单个基因...
词条疾病...聘担任浙江大学生命科学学院院长的管敏鑫教授长期从事线粒体遗传学和母系遗传病致病机制研究，是国际上该领域的知名专家。近期其研究组与复旦大学等研究机构合作，发现了中国大陆一个汉族大家系中存在一种与非综合征...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...er遗传性视神经病变（Leberhereditaryopticneuropathy，LHON）家系线粒体DNA（mtDNA）3个突变位点（第3460、11778、14484核苷酸）进行检测并分析。方法采集该家系16名成员和1名非LHON家系正常对照的外周血5ml，提取总DNA，用聚合酶链反应（PCR...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2004年11月第3期；论著...一个由科学家与伦理学家组成的委员会3日说，旨在避免线粒体遗传病的“一父两母”人工授精技术符合伦理，美国政府应该批准实施有关线粒体替代疗法。线粒体是独立于细胞核的细胞器，它拥有自己的遗传物质，并且只通过...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻