...：由线粒体DNA突变所致，为母系遗传，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病等。Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。(4)染色...
词条疾病；神经内科...顾文献的基础上将本症分为PME和PMA，则前者半数以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确（Marseilleconsensusgroup...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...顾文献的基础上将本症分为PME和PMA，则前者半数以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确（Marseilleconsensusgroup...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...顾文献的基础上将本症分为PME和PMA，则前者半数以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确（Marseilleconsensusgroup...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...癫痫；也见于罕见的遗传性神经变性病，如Lafora小体病、线粒体脑肌病如肌地挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维（MERRF）综合征，以及弥漫性脑损害导致预后较差的Lennox－Gastaut综合征。发作期典型EEG改变为多棘－慢波。治疗方案：同...
词条疾病；神经内科...基取代，还有多个位点的突变对本病的发生起作用。又如线粒体脑肌病（mitochondrialmypathy,encephalopathy）伴高乳酸血症（lcticacidosis）和卒中样发作（stroke-likeepisodes）患者和成年型糖尿病伴耳聋患者，其mtDNA发生tRNALeu基因第3242位A→...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；老年医学...和小脑损害的表现可以出现在疾病早期。因多发性硬化和线粒体脑肌病等可有与CADASIL相似的MRI表现，所以仅根据MRI并不能确诊CADASIL。CT扫描可以发现白质和基底节的病灶，但敏感性较MRI差；脑脊液检查通常正常；肌电图检查正...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第10期...血管病、视网膜腩血管病、后部脑病、脑淀粉样血管病、线粒体脑肌病等。SVD占所有脑卒中事件的20％一30％，多数SVD起源于颅底软脑膜大动脉小的穿通动脉，其直径O．05～0．40mm，代表血管有豆纹动脉、脑桥支和丘脑动脉，它们...
参考资料合作平台；医学论文；中西医结合论文；中医中药...。先后经湖南、广东两家著名的省级西医院诊断为“线粒体脑肌病，并治疗3个多月，病情未见好转。袁长津从益气养血、涤痰化瘀、搜风通络论治4个月，患者竟临床痊愈而于近期上深圳打工去了。袁长津认为，中医和西医各...
健康求医问药；网络门诊；名医出镜...痴呆性疾病，如脂质沉积病、Schildel病、肌阵挛性癫痫、线粒体脑肌病等。治疗方案目前尚无有效的治疗方法，以支持疗法和对症治疗为主。近年来多采用α-干扰素脑室或鞘内注入，或合并口服异丙肌苷，均取得一定改善。一些...
词条疾病；神经内科