...或破伤风样痉挛发作。赖氏综合征的发病机制尚不清楚，线粒体损伤和酶活性丧失是其病理基础。病理改变主要是急性弥漫性脑水肿和重度的肝脂肪变性，肝脏肿大，质地坚实。伴有显着的脑症状：抽搐、进行性意识障碍甚至昏...
词条神经内科；脑病；疾病...或破伤风样痉挛发作。赖氏综合征的发病机制尚不清楚，线粒体损伤和酶活性丧失是其病理基础。病理改变主要是急性弥漫性脑水肿和重度的肝脂肪变性，肝脏肿大，质地坚实。伴有显着的脑症状：抽搐、进行性意识障碍甚至昏...
词条神经内科；脑病；疾病...iopathy疾病代码：ICD：G71.3疾病分类：神经内科疾病概述：线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20岁时起病，也有儿童及中年病，男女均受累...
词条疾病；神经内科...。正常骨骼肌在静止和运动时，其能量均来源于脂肪酸在线粒体内的β-氧化作用，体内的脂肪酸根据所含C原子的多少，分为短链(2～4C)、中长链(4～12C)及长链(12C以上)叁种。肉碱是人体重要的代谢活性物质，98%储存在肌肉内，其...
词条疾病；神经内科...遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA突变所致；④染色体病，如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点，可于任何年龄起病，但大多在中年以前即出现...
词条疾病；神经内科...xiànlìtǐnǎojībìng英文：mitochondrialencephalomyopathy疾病别名线粒体肌病,线粒体性肌病,mitochondrialmyopathy疾病代码ICD:G71.3疾病分类神经内科疾病概述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导...
词条疾病；神经内科...症状(McCabe等，2000)。病理生理基因突变导致基因产物，即线粒体蛋白frataxin的减少。脊髓和心肌是frataxin表达最高的组织；肝、骨骼肌和胰腺的表达中等。在基因突变时，基因表达水平最高的组织最先受累，因而脊髓变性和心肌...
词条疾病；儿科...病。不但提供组织学证据，还可获得生化改变的依据。如线粒体肌病、脂质沉积性肌病等。2.先天性肌病。如中央轴空病等。3.局部或弥漫性炎症性肌病。如多发性肌炎等。4.鉴别神经源与肌源性损害。如进行性肌营养不良与脊髓...
词条医疗技术名概述：骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失（或重排）造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分，患者出生不久即发生严重贫血，骨髓中出现环形铁粒幼细胞。此...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血概述：骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失（或重排）造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分，患者出生不久即发生严重贫血，骨髓中出现环形铁粒幼细胞。此...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血