...的出生是目前降低遗传疾病发生率的最有效途径。常规的产前诊断需要在孕12周左右进行绒毛穿刺或者在孕中期18周左右进行羊水穿刺和遗传分析，一旦确诊遗传疾病，如果选择终止妊娠，会给孕妇个人及家庭都带来巨大痛苦。...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...、郑州、长治等12省市完成了近百万新生儿的免费筛查。精准医学剑指个体化医学检测今年1月30日，美国总统奥巴马宣布美国政府正式启动“精准医学计划”，计划在2016财年向该计划投入2.15亿美元，以推动个体化医学的发展，...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...查已覆盖90%以上新生儿。今年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，并决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入600亿元。“基因测序”，正是“精准医疗”计划的核心构成，在临床诊断上发挥着重要作用。目前，国...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...据的深度整合，颠覆传统的生命科学研发模式，为实现“精准医疗”和“智慧健康”奠定坚实的基础。目前，全球正积极布局生物大数据。比如，全球联盟组织成立，推进基因组和临床数据共享;美国国立卫生研究院2014财年预算...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...往会被资本市场爆炒。今年，截至目前最大的热门无疑是精准医疗，该领域的“基因编辑”及“免疫治疗”有望问鼎两项大奖。此外，值得一提的是，精准医疗也是美股市场上的大热门，牛股妖股层出不穷。尤其是下游的基因治...
医药产业医药经济；资本&财经...，取而代之的是每天24小时自动化运行的100多台测序仪。精准医疗：先在基因图谱里寻找“错别字”汪建逢人便说，他是华大基因的“大白鼠”。2002年，他被诊断出冠心病。他给自己做了基因检测，发现糖脂及代谢综合征相关基...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...众熟知的检测应用是无创产前基因检测（NIPT），该技术精准率高于传统唐氏筛查，且安全性强于羊水穿刺。今年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，并决定在2030年前政府将在精准医学领域投入600亿元，“基因检测...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...据的深度整合，颠覆传统的生命科学研发模式，为实现“精准医疗”和“智慧健康”奠定坚实的基础。目前，全球正积极布局生物大数据。比如，全球联盟组织成立，推进基因组和临床数据共享;美国国立卫生研究院2014财年预算...
医药产业医药经济；生物技术；生物医药...测在短短几年时间内，受到了国际上的认同。在17届国际产前诊断与治疗会议（ISPD）上，无创产前基因检测被公认为是全球最前沿的检测技术，是未来产前诊断的发展方向。在我国，无创产前唐筛被写入到《妇产科学》教科书中...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...筛查。对高危孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务。对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。（三）深入开展三级预防，减少先天残疾...
词条法规文件；出生缺陷