突变受体通道钙离子内流减少

非对称性室间隔肥厚

...命名及分类专题委员会明确指出，是肌节收缩蛋白的基因突变导致了家族性肥厚型心肌病。钙调节紊乱：临床研究和实验证明肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱，尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。Wagner等发现肥厚...

词条心血管内科；心肌病；心血管系统疾病；疾病

长QT综合征

...合征是由于调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因发生突变所致。1991年，Keating等用DNA探针技术发现在一个家庭的40名长Q-T综合征的基因与IIarveyras1基因紧密相关或许就是长Q-T综合征的病变基因，并且这一发现在另外6个长Q-T综...

词条疾病

复极延迟综合征

...合征是由于调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因发生突变所致。1991年，Keating等用DNA探针技术发现在一个家庭的40名长Q-T综合征的基因与IIarveyras1基因紧密相关或许就是长Q-T综合征的病变基因，并且这一发现在另外6个长Q-T综...

词条疾病；心血管内科；心律失常

长Q-T间期综合症

...合征是由于调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因发生突变所致。1991年，Keating等用DNA探针技术发现在一个家庭的40名长Q-T综合征的基因与IIarveyras1基因紧密相关或许就是长Q-T综合征的病变基因，并且这一发现在另外6个长Q-T综...

词条疾病；心血管内科；心律失常

QT间期延长综合征

...合征是由于调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因发生突变所致。1991年，Keating等用DNA探针技术发现在一个家庭的40名长Q-T综合征的基因与IIarveyras1基因紧密相关或许就是长Q-T综合征的病变基因，并且这一发现在另外6个长Q-T综...

词条疾病；心血管内科；心律失常

长Q-T间期综合征

...合征是由于调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因发生突变所致。1991年，Keating等用DNA探针技术发现在一个家庭的40名长Q-T综合征的基因与IIarveyras1基因紧密相关或许就是长Q-T综合征的病变基因，并且这一发现在另外6个长Q-T综...

词条疾病

癫痫发作与癫痫综合症

...痫是位于20q13.2编码配体门控钙离子通道的基因（CHRNA4）突变，导致编码产物神经元烟碱型乙酰胆碱受体（nAchRs）α-4亚单位功能受损，突变受体通道钙离子内流减少，突触前末梢释放抑制性神经递质GABA亦减少，突触抑制功能降低...

词条疾病；神经内科；癫痫

癫痫发作与癫痫综合征

...痫是位于20q13.2编码配体门控钙离子通道的基因（CHRNA4）突变，导致编码产物神经元烟碱型乙酰胆碱受体（nAchRs）α-4亚单位功能受损，突变受体通道钙离子内流减少，突触前末梢释放抑制性神经递质GABA亦减少，突触抑制功能降低...

词条疾病

阿尔采末病性痴呆

...的研究中，已取得了相当可观的进展，已发现3个基因的突变与早发型家族性常染色体显性遗传的AD有关。21号染色体的APP基因突变与β淀粉样蛋白序列相邻。APP是位于细胞膜、高尔基复合体和囊泡上的跨膜蛋白，β淀粉样蛋白部分...

词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍

阿尔采默病性痴呆

...的研究中，已取得了相当可观的进展，已发现3个基因的突变与早发型家族性常染色体显性遗传的AD有关。21号染色体的APP基因突变与β淀粉样蛋白序列相邻。APP是位于细胞膜、高尔基复合体和囊泡上的跨膜蛋白，β淀粉样蛋白部分...

词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍