碱基密码子表

甲状腺激素不反应综合征

...有大片丢失，即甲状腺激素受体基因中一个编码，氨基酸密码子突变为终止密码子，使表达的甲状腺激素受体过早终止密码子，导致甲状腺激素受体丢失了部分氨基酸，这种氨基酸缺失可以是单个，也可以是多个。出现在受体DNA...

词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病

甲状腺激素不敏感综合征

...有大片丢失，即甲状腺激素受体基因中一个编码，氨基酸密码子突变为终止密码子，使表达的甲状腺激素受体过早终止密码子，导致甲状腺激素受体丢失了部分氨基酸，这种氨基酸缺失可以是单个，也可以是多个。出现在受体DNA...

词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病

甲状腺激素抵抗综合征

...有大片丢失，即甲状腺激素受体基因中一个编码，氨基酸密码子突变为终止密码子，使表达的甲状腺激素受体过早终止密码子，导致甲状腺激素受体丢失了部分氨基酸，这种氨基酸缺失可以是单个，也可以是多个。出现在受体DNA...

词条内分泌科；甲状腺疾病；疾病

HLA基因复合体

...LA-A2的基因有12个变异体（A*0201～A*0212），其差别仅在第19密码子一个碱基的置换。1994年3月WHO命名委员会公布的Ⅰ类和Ⅱ类等位基因为440个，1995年1月又发现了35个新的基因序列，并对以前的报告进行了部分修正。HLA的遗传特点：...

词条

科布内病

...S-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

科布内氏病

...S-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

表皮溶解性大疱

...S-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

大疱性表皮松解

...S-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

艾-荡综合征

...异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT（丙）→ACT（苏）的改变，其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身，尤其是动脉中层、大动脉内膜和肺泡隔等间质处，主要由Ⅲ型...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

皮肤弹性过度综合征

...异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT（丙）→ACT（苏）的改变，其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身，尤其是动脉中层、大动脉内膜和肺泡隔等间质处，主要由Ⅲ型...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病