...在示指。有人报告发病率在1%～19.5%。2.该畸形可以是某些综合征的体征之一，约有30余种综合征以上伴此种畸形。常合并有并指，短指畸形等。3.x线片显示远端指间关节骨发育不全，呈三角形，或关节面呈斜行或中节指骨发育歪...
词条手术...和缺如。可见于先天性和后天性两类。先天性主要指Poland综合征，而后天的胸壁畸形多见于各种类型的胸部外伤残遗畸形。这里主要介绍Poland综合征。症状体征：患儿出生后即出现局部胸壁的反常呼吸运动，易发生呼吸道感染，...
词条疾病；胸外科...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
词条肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病...眼复视；玻璃体疝。2.先天性晶状体脱位与半脱位马凡氏综合征（Ｍａｒｆａｎ氏综合征）晶状体多向鼻上方脱位；偶见白内障和视网膜脱离；体型瘦长特别是四肢骨骼较长，手指和脚趾细长和心脏病。球形晶状体短指（趾）畸...
词条疾病；眼科疾病...系1826年首次发现于亚得里亚海Meleda岛的一种地区性罕见综合征，属常染色体隐性遗传。原因不明。一般在出生时或婴儿早期患病，掌跖发红，继之增厚及有鳞屑，角化过度通常是弥漫性的，有时呈岛屿状，并可伸展至背侧，呈...
词条疾病；皮肤性病科...头凹陷扩大及合并神缺损。青光眼合并先天异常：1.马凡综合征（Marfan）又称蜘蛛指综合征。2.球形晶体短指综合征，Marchesani综合征。3.同型胱氨酸尿症（homocystinuria）：是一种隐性遗传性代谢紊乱，眼部表现主要是晶体移位、瞳...
词条疾病；眼科疾病；青光眼...头凹陷扩大及合并神缺损。青光眼合并先天异常：1.马凡综合征（Marfan）又称蜘蛛指综合征。2.球形晶体短指综合征，Marchesani综合征。3.同型胱氨酸尿症（homocystinuria）：是一种隐性遗传性代谢紊乱，眼部表现主要是晶体移位、瞳...
词条疾病；眼科疾病；青光眼