概述又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现特征为白内障、共济失调、侏儒...
参考资料求医问药；疾病大全；头部...官损害，典型症状是皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病三联综合征，症状发生较迟，由于铁质蓄积达到15－30g方产生症状，所以80％病例在40岁以后发病。本病致病基因在常染色体上，但男性多于女性10-20倍，而且女性发病较迟，这...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...指。有人报告发病率在1%～19.5%。 2.该畸形可以是某些综合征的体征之一，约有30余种综合征以上伴此种畸形。常合并有并指，短指畸形等。 3.X线片显示远端指间关节骨发育不全，呈三角形，或关节面呈斜行或中节指骨发...
参考资料医源资料库；图库；医学图库；手术图库；整形外科手术图库...在示指。有人报告发病率在1%～19.5%。2.该畸形可以是某些综合征的体征之一，约有30余种综合征以上伴此种畸形。常合并有并指，短指畸形等。3.x线片显示远端指间关节骨发育不全，呈三角形，或关节面呈斜行或中节指骨发育歪...
词条手术...在示指。有人报告发病率在1%～19.5%。2.该畸形可以是某些综合征的体征之一，约有30余种综合征以上伴此种畸形。常合并有并指，短指畸形等。3.x线片显示远端指间关节骨发育不全，呈三角形，或关节面呈斜行或中节指骨发育歪...
词条手术...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
词条肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病...和缺如。可见于先天性和后天性两类。先天性主要指Poland综合征，而后天的胸壁畸形多见于各种类型的胸部外伤残遗畸形。这里主要介绍Poland综合征。症状体征：患儿出生后即出现局部胸壁的反常呼吸运动，易发生呼吸道感染，...
词条疾病；胸外科