...体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和（或）眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病...视野检查、色觉检查，并评估瞳孔、眼睑、虹膜、眼底和眼外肌运动，评估应在首次疑诊NF1时开始，然后每年重复或在出现症状时重复。3.局部活检术：：对疑有恶变者，需要在原有的丛状神经纤维瘤内取多点活检来明确肿瘤是...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病