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  • Alport 综合征

    ...理遗传方式有3种可能:主要为X连锁显性遗传,少数为染色显性遗传及染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22~q23)突变。结...

    词条疾病;儿科
  • 囊性肾病

    ...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;染色显性遗传型(成年型)多囊肾,于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的见类...

    词条疾病;肾脏内科
  • 高钙血症性肾病

    ...型包括甲旁亢,甲状腺髓癌,嗜铬细胞瘤。此两型均为染色显性遗传。恶性肿瘤引起的高血钙:是高血钙的第二大原因。癌性肿瘤患者的高血钙可能与大多数应激症状有关,如恶心、呕吐、精神错乱,建议用强化手段降低血...

    词条疾病;肾内科;肾小管-间质疾病;慢性肾小管-间质性肾病
  • 高钙血症肾病

    ...型包括甲旁亢,甲状腺髓癌,嗜铬细胞瘤。此两型均为染色显性遗传。恶性肿瘤引起的高血钙:是高血钙的第二大原因。癌性肿瘤患者的高血钙可能与大多数应激症状有关,如恶心、呕吐、精神错乱,建议用强化手段降低血...

    词条疾病
  • 多囊肾

    ...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;染色显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystick...

    词条疾病
  • 多囊病

    ...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;染色显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystick...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • 囊胞肾

    ...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;染色显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystick...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • Perlmann综合征

    ...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;染色显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystick...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • Potter(Ⅰ)综合征

    ...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;染色显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystick...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • 肾脏良性多房性囊瘤

    ...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;染色显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystick...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形

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