皮质发育不良

21-羟化酶缺乏症

...类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象，导致生命危险；高雄激素血症使女性男性化，导致骨龄加速进展、矮身...

词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病

多发性骨纤维性发育不良

...交织骨骨片和软骨组织结节组成。骨损害常以骨髓腔向骨皮质膨胀，导致骨皮质变薄。部分多发性纤维结构不良的局部病变可有液化、囊变、出血和软骨结节内的骨化而形成局灶性畸形，累及骨承重部位可导致跛行，甚至病理性...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

多骨纤维发育不良

...交织骨骨片和软骨组织结节组成。骨损害常以骨髓腔向骨皮质膨胀，导致骨皮质变薄。部分多发性纤维结构不良的局部病变可有液化、囊变、出血和软骨结节内的骨化而形成局灶性畸形，累及骨承重部位可导致跛行，甚至病理性...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

神经系统先天性疾病

...增加，斜视，智能发育不全等。2.神经组织发育缺陷(1)脑皮质发育不全：①脑回增宽：大脑皮质纹理简单，脑沟减少，脑回增宽。皮质结构常仅有4层。②脑回狭小：一部分皮质纹理复杂，脑沟增多、变浅，皮质呈现散在硬结。神...

词条疾病；神经内科

多骨纤维性结构不良

...交织骨骨片和软骨组织结节组成。骨损害常以骨髓腔向骨皮质膨胀，导致骨皮质变薄。部分多发性纤维结构不良的局部病变可有液化、囊变、出血和软骨结节内的骨化而形成局灶性畸形，累及骨承重部位可导致跛行，甚至病理性...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

多发性骨纤维结构不良症

...交织骨骨片和软骨组织结节组成。骨损害常以骨髓腔向骨皮质膨胀，导致骨皮质变薄。部分多发性纤维结构不良的局部病变可有液化、囊变、出血和软骨结节内的骨化而形成局灶性畸形，累及骨承重部位可导致跛行，甚至病理性...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

多骨纤维性结构不良症

...交织骨骨片和软骨组织结节组成。骨损害常以骨髓腔向骨皮质膨胀，导致骨皮质变薄。部分多发性纤维结构不良的局部病变可有液化、囊变、出血和软骨结节内的骨化而形成局灶性畸形，累及骨承重部位可导致跛行，甚至病理性...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

McCune-Albright综合征

...交织骨骨片和软骨组织结节组成。骨损害常以骨髓腔向骨皮质膨胀，导致骨皮质变薄。部分多发性纤维结构不良的局部病变可有液化、囊变、出血和软骨结节内的骨化而形成局灶性畸形，累及骨承重部位可导致跛行，甚至病理性...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

多骨性纤维异常增生症

...交织骨骨片和软骨组织结节组成。骨损害常以骨髓腔向骨皮质膨胀，导致骨皮质变薄。部分多发性纤维结构不良的局部病变可有液化、囊变、出血和软骨结节内的骨化而形成局灶性畸形，累及骨承重部位可导致跛行，甚至病理性...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

...胎期发育不良性神经上皮肿瘤由多种神经细胞组成并伴有皮质发育不良，因此认为DNT为一种胚胎期发育不良而形成的肿瘤。另有作者提出DNT事实上是由排列异位、紊乱的正常神经元与神经胶质细胞构成的错构瘤。病理生理：神经...

词条疾病；神经外科