...子通道H基因变异与儿童失神癫痫发病有关。与北大医院皮肤科合作,在国际上首次发现钠离子信道a亚单位SCN9A基因突变导致红斑肢痛症。参加国际人类基因组计划中中国承担的1%(3号染色体短臂末端)基因组测序项目,担任项...
参考资料医学教育;科教新闻概述:埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病概述:埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感...
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词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病