白细胞遗传异常

...适应证、妊娠周数、子宫大小、有无并发症。b.作外周血白细胞、血红蛋白及血型检查。c.检查穿刺部位的皮肤有无皮炎、感染等不利于穿刺的情况。d.选择好合适的穿刺部位，可以用B超来帮助定位胎盘及确定是否为单胎，穿刺...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

...适应证、妊娠周数、子宫大小、有无并发症。b.作外周血白细胞、血红蛋白及血型检查。c.检查穿刺部位的皮肤有无皮炎、感染等不利于穿刺的情况。d.选择好合适的穿刺部位，可以用B超来帮助定位胎盘及确定是否为单胎，穿刺...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

神经系统遗传病

...许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清、皮肤成纤维细胞、白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。3.细胞学检查某些遗传病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现Gaucher细胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。4.重组核酸技...

词条疾病；神经内科

丙酸血症

...硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。丙酰辅酶A羧化酶缺陷亦见于遗传性生物素代谢缺陷所致的多种生物素依赖性羧化酶(multiplebiotindependentcarboxylase)缺乏...

词条疾病；儿科

联合免疫缺陷病

...遗传性SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等，是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病本病又称wiskott-Aldrich综合征。临床表现...

词条疾病；风湿免疫科

遗传性弹力纤维营养不良症