...至几周。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。患者一般无全身症状。胡萝卜素对本病有效。另外，还可试用维生素E、多种维生素B，对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。疾病名称：红细胞生成性原卟啉病英文名称：erythropoi...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...至几周。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。患者一般无全身症状。胡萝卜素对本病有效。另外，还可试用维生素E、多种维生素B，对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。疾病名称：红细胞生成性原卟啉病英文名称：erythropoi...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...acuteintermittentporphyria疾病别名Waldenstrom综合征急性间歇性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述肝性血卟淋病综合征又称Waldenstrom综合征、急性间歇性卟啉症。本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神...
词条疾病；皮肤性病科...化缺陷可能与铁螯合酶和尿卟啉原脱羧酶(UROD)缺乏有关。症状体征：患者于1岁内即出现光敏感性皮疹，常在曝晒后发生红斑、水疱。自觉瘙痒和烧灼感。外伤也能引起水疱，继而在面和手掌日晒部位发生严重瘢痕，随着瘢痕形...
词条疾病；皮肤性病科...文：CEP;congenitalerythropoieticporphyria疾病别名先天性光敏性卟啉症、先天性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述先天性红细胞生成性卟啉症极少见，常伴红齿或牙质显出红色荧光，成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述先天性红细胞...
词条疾病；皮肤性病科...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病