...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...但尿中尿卟啉的排泄不一定增多，临床上也不一定有明显症状。遗传缺陷与酒精中毒、肝内铁负荷过重、肝损坏、女性激素等后天因素的协同作用使尿卟啉脱羧酶的活性进一步减低或ALA的形成受到刺激，结果使尿卟啉的形成明显...
词条疾病...但尿中尿卟啉的排泄不一定增多，临床上也不一定有明显症状。遗传缺陷与酒精中毒、肝内铁负荷过重、肝损坏、女性激素等后天因素的协同作用使尿卟啉脱羧酶的活性进一步减低或ALA的形成受到刺激，结果使尿卟啉的形成明显...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...但尿中尿卟啉的排泄不一定增多，临床上也不一定有明显症状。遗传缺陷与酒精中毒、肝内铁负荷过重、肝损坏、女性激素等后天因素的协同作用使尿卟啉脱羧酶的活性进一步减低或ALA的形成受到刺激，结果使尿卟啉的形成明显...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...但尿中尿卟啉的排泄不一定增多，临床上也不一定有明显症状。遗传缺陷与酒精中毒、肝内铁负荷过重、肝损坏、女性激素等后天因素的协同作用使尿卟啉脱羧酶的活性进一步减低或ALA的形成受到刺激，结果使尿卟啉的形成明显...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...面描述了本病。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。常见诱因包括饮酒、感染、月经期、饥饿、镇静安眠药、抗癫痫药、降糖药、磺胺药、灰黄霉素、女性激素、某些避孕药、妊娠、分娩等...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病...至几周。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。患者一般无全身症状。胡萝卜素对本病有效。另外，还可试用维生素E、多种维生素B，对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。疾病名称：红细胞生成性原卟啉病英文名称：erythropoi...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...至几周。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。患者一般无全身症状。胡萝卜素对本病有效。另外，还可试用维生素E、多种维生素B，对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。疾病名称：红细胞生成性原卟啉病英文名称：erythropoi...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...症状和多变的皮损，加上实验室检查，可明确诊断。它与迟发性皮肤卟啉病的区别是后者无急性发作症状，大便卟啉正常或稍增加，且以粪卟啉为主。本病预后不定，如能避免急性发作，预后较好。2、实验室检查急性期尿卟啉...
词条疾病；皮肤性病科