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  • 急性髓细胞白血病

    ...三倍体。③t(15;17)(q22;q21):是M3(APL)特异性染色体改变,见于90%以上M3病例。1%~2%APL患者有t(11;17)易位,个别患者存在t(5;17)易位。具有典型t(15;17)患者对全反式维A酸(ATRA)有良好治疗反应,...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病;白血病
  • 联合免疫缺陷病

    ...,如骨髓多能造血干细胞发育不全;有为常染色体或性染色体隐性遗传所致,如SCID、Wiskott-Aldrich综合征等。这些患者既表现了细胞免疫功能缺陷,又表现了体液免疫功能缺陷。1.严重联合免疫缺陷病,有常染色体隐性遗传...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 先天性卵巢发育不全

    ...XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数。正常性染色体占多数,则异常体征较少,反之,若异常染色体占多数,则典型异常体征亦较多。Turner综合征亦可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi...

    词条疾病;妇产科
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...3倍,并发现一些不能存活叁体(如14、15、16叁体);c.性染色体异常率也3倍于羊水细胞,其中45,X比羊水细胞高10倍;d.夫妇之一有染色体平衡易位者。其绒毛染色体有不平衡易位者也高于羊水细胞;e.绒毛细胞发现染色体异...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 艾-荡综合征

    ...3倍,并发现一些不能存活叁体(如14、15、16叁体);c.性染色体异常率也3倍于羊水细胞,其中45,X比羊水细胞高10倍;d.夫妇之一有染色体平衡易位者。其绒毛染色体有不平衡易位者也高于羊水细胞;e.绒毛细胞发现染色体异...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...3倍,并发现一些不能存活叁体(如14、15、16叁体);c.性染色体异常率也3倍于羊水细胞,其中45,X比羊水细胞高10倍;d.夫妇之一有染色体平衡易位者。其绒毛染色体有不平衡易位者也高于羊水细胞;e.绒毛细胞发现染色体异...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...3倍,并发现一些不能存活叁体(如14、15、16叁体);c.性染色体异常率也3倍于羊水细胞,其中45,X比羊水细胞高10倍;d.夫妇之一有染色体平衡易位者。其绒毛染色体有不平衡易位者也高于羊水细胞;e.绒毛细胞发现染色体异...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...3倍,并发现一些不能存活叁体(如14、15、16叁体);c.性染色体异常率也3倍于羊水细胞,其中45,X比羊水细胞高10倍;d.夫妇之一有染色体平衡易位者。其绒毛染色体有不平衡易位者也高于羊水细胞;e.绒毛细胞发现染色体异...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...3倍,并发现一些不能存活叁体(如14、15、16叁体);c.性染色体异常率也3倍于羊水细胞,其中45,X比羊水细胞高10倍;d.夫妇之一有染色体平衡易位者。其绒毛染色体有不平衡易位者也高于羊水细胞;e.绒毛细胞发现染色体异...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...3倍,并发现一些不能存活叁体(如14、15、16叁体);c.性染色体异常率也3倍于羊水细胞,其中45,X比羊水细胞高10倍;d.夫妇之一有染色体平衡易位者。其绒毛染色体有不平衡易位者也高于羊水细胞;e.绒毛细胞发现染色体异...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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