...上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na-K-2Cl-通道,已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所...
词条疾病;内分泌科;肾上腺疾病...drome疾病别名巴特综合征,巴特尔综合征,Bartter综合征,慢性特发性低钾血症,肾小球旁器增生综合征,Barttersyndrome疾病代码ICD:E26疾病分类肾脏内科疾病概述本综合征是一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道,故称为Bartter综合...
词条疾病;肾脏内科...与海绵窦之间有异常交通。病因以头部外伤最多见,亦有特发性者。以眼球突出、眼球搏动与颅内杂音为其三大症状,此外还有球结合膜充血与水肿,眼外肌麻痹及视力障碍。 (三)海绵窦炎症性血栓形成(caverneussinusthrom-b...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学...封合。出牙晚,牙齿互相挤压。椎体因骨骺缺如而变扁。特发性垂体功能不足,蝶鞍小,肿瘤引起者,则可有蝶鞍增大等改变。 (二)甲状腺疾病 甲状腺疾病按功能分甲状腺功能亢进和功能低下两类,后者称呆小病。 ...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学影像学...,仍有1/3病例不能查出病因。这类原因不明的白内障称为特发性白内障。病人没有其它的眼部异常,亦无全身疾思,可能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关...
参考资料求医问药;疾病手册;眼科...,仍有1/3病例不能查出病因。这类原因不明的白内障称为特发性白内障。病人没有其它的眼部异常,亦无全身疾思,可能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关...
词条疾病...血糖症。(3)胃肠功能异常综合征。(4)儿童、婴幼儿特发性低血糖症(含先天性代谢紊乱)。(5)特发性(即原因不明性)功能性低血糖症及自身免疫性低血糖。药物(诱导性)低血糖症:(1)降血糖药诱导性低血糖症:...
词条疾病;内分泌科;低血糖...血糖症。(3)胃肠功能异常综合征。(4)儿童、婴幼儿特发性低血糖症(含先天性代谢紊乱)。(5)特发性(即原因不明性)功能性低血糖症及自身免疫性低血糖。药物(诱导性)低血糖症:(1)降血糖药诱导性低血糖症:...
词条疾病;内分泌科;低血糖...血糖症。(3)胃肠功能异常综合征。(4)儿童、婴幼儿特发性低血糖症(含先天性代谢紊乱)。(5)特发性(即原因不明性)功能性低血糖症及自身免疫性低血糖。药物(诱导性)低血糖症:(1)降血糖药诱导性低血糖症:...
词条疾病;内分泌科;低血糖...血糖症。(3)胃肠功能异常综合征。(4)儿童、婴幼儿特发性低血糖症(含先天性代谢紊乱)。(5)特发性(即原因不明性)功能性低血糖症及自身免疫性低血糖。药物(诱导性)低血糖症:(1)降血糖药诱导性低血糖症:...
词条疾病;内分泌科;低血糖