...减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受累的症状可以与OCA进行鉴别。5.Angelman综合征本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受累的症状可以与OCA进行鉴别。5.Angelman综合征本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受累的症状可以与OCA进行鉴别。5.Angelman综合征本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷。70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞...
词条疾病；神经内科...%～3%，双方均为患者则几率更高；也有不同的观点，认为父系患者对子代的影响少。流行病学我国报道人群中癫痫发生率为0.5%～2%，1996年Brodie和Dichter等报道美国为0.4%～0.8%，我国孕妇中发生率各家报道不一，分别为0.15%～0.6%和1....
词条疾病；妇产科...合征，有必要进行专业性评估。当审查患者的家族史时，父系和母系亲属的患癌情况应该分开考虑。早发性乳腺癌和/或任何年龄的卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。在一些遗传性乳...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；乳腺癌