...呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶(PRPPsynthetase)活性过高型,女性为携带者,男性发病。在继发性痛风中,肝糖贮积病Ⅰ型(vonGierke病)是染色体隐性遗传。总之,尚须找到各型痛风更为特...
词条疾病;风湿性疾病...呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶(PRPPsynthetase)活性过高型,女性为携带者,男性发病。在继发性痛风中,肝糖贮积病Ⅰ型(vonGierke病)是染色体隐性遗传。总之,尚须找到各型痛风更为特...
词条疾病;风湿性疾病;风湿免疫科...呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶(PRPPsynthetase)活性过高型,女性为携带者,男性发病。在继发性痛风中,肝糖贮积病Ⅰ型(vonGierke病)是染色体隐性遗传。总之,尚须找到各型痛风更为特...
词条疾病;风湿性疾病...析病人少见,因为血液透析能有效地从血浆中去除尿酸。焦磷酸钙二羟化合物的结晶沉积性疾病也罕见。草酸钙沉积可能引起软骨钙质沉积病以及滑膜、皮肤和关节周围发生钙化。累积屈肌腱会产生手指屈曲痉挛和急性炎症或慢...
词条疾病;风湿免疫科...遗传;次黄嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺乏,磷酸核糖焦磷酸(PPRP)合成酶结构异常和流行性过高,则为性联隐性遗传;不完全性HGPRT缺乏所致原发性痛风是女性携带传递,男性发病;绝经期后女性痛风与HGPRT缺乏有关。(二...
参考资料求医问药;疾病手册;风湿免疫科...遗传;次黄嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺乏,磷酸核糖焦磷酸(PPRP)合成酶结构异常和流行性过高,则为性联隐性遗传;不完全性HGPRT缺乏所致原发性痛风是女性携带传递,男性发病;绝经期后女性痛风与HGPRT缺乏有关。关于...
词条生物学;中医学;中医病名;中医内科学;中医诊断学;中医辨证;膳食营养;营养学;疾病...因遗传疾病。(2)酶及代谢缺陷,占原发性1%。①磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶亢进症。②次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)部分缺乏症。③腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)缺乏症。以上叁者均为X伴性染色体遗传性疾病。2.继发性(1)...
词条疾病;老年病科...新骨形成和骨重建时均有碱性磷酸酶活性增高,它可催化焦磷酸盐或其他磷酸酯转变为无机磷酸盐,促进骨的矿化。此酶缺乏时骨基质不能完成正常钙化,焦磷酸盐等不能被转化而大量聚积,而后者又是矿化作用的强抑制剂。结...
词条疾病...新骨形成和骨重建时均有碱性磷酸酶活性增高,它可催化焦磷酸盐或其他磷酸酯转变为无机磷酸盐,促进骨的矿化。此酶缺乏时骨基质不能完成正常钙化,焦磷酸盐等不能被转化而大量聚积,而后者又是矿化作用的强抑制剂。结...
词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病...黄嘌呤、鸟嘌呤核糖转换酶(HGPRT)活性下降,磷酸核糖焦磷酸酰胺移换酶(PRPP)和次黄嘌呤、黄嘌呤酶(XO)活性升高最重要。HGPRT缺乏时次黄嘌呤、鸟嘌呤不能生成相应的核苷酸,体内次黄嘌呤大量转变为尿酸。PRPP合成酶活...
词条疾病;肾内科;肾小管-间质疾病;慢性肾小管-间质性肾病