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  • 黏脂贮积症Ⅰ型

    ...家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 甘露糖苷过多症

    ...家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严...

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常
  • 甘露糖苷贮积症

    ...家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严...

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常
  • 黏脂贮积症Ⅲ型

    ...家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 第五节 产前诊断

    ...diagnosis)是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则,一是有高风险而危害较大的遗传病;二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下: ...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 多囊病

    ...计200~1000人中有1人患此病,为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传,致病基因位于16号染色体短臂1区3带(即PKDl)。按其遗传规律,男、女发病概率相等。父母一方患病,子女半数获得囊...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • 囊胞肾

    ...计200~1000人中有1人患此病,为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传,致病基因位于16号染色体短臂1区3带(即PKDl)。按其遗传规律,男、女发病概率相等。父母一方患病,子女半数获得囊...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • Perlmann综合征

    ...计200~1000人中有1人患此病,为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传,致病基因位于16号染色体短臂1区3带(即PKDl)。按其遗传规律,男、女发病概率相等。父母一方患病,子女半数获得囊...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • Potter(Ⅰ)综合征

    ...计200~1000人中有1人患此病,为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传,致病基因位于16号染色体短臂1区3带(即PKDl)。按其遗传规律,男、女发病概率相等。父母一方患病,子女半数获得囊...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • 肾脏良性多房性囊瘤

    ...计200~1000人中有1人患此病,为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传,致病基因位于16号染色体短臂1区3带(即PKDl)。按其遗传规律,男、女发病概率相等。父母一方患病,子女半数获得囊...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形

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