氨基酸转运和代谢障碍

Fanconi-de Toni综合征

...Fanconisyndrome）也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病

多发性肾小管功能障碍综合征

...肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病,骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征,佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷...

词条疾病；儿科

肾性失镁

...发性。本症主要临床表现为低血镁，尿镁排量增多，可伴氨基酸尿、糖尿，肾性失钾与失钙，由于低镁血症而致神经肌肉症状，患者可表现为肌肉纤颤、颤抖，手足搐搦，腕手痉挛，抽风，面神经叩击试验及束臂加压试验阳性，...

词条疾病；肾脏内科

腹膜透析

...长时间留腹时。葡聚糖腹透液对糖尿患者更为有益。3、氨基酸在伴有营养不良的CAPD患者，透析液中加合适的氨基酸成份，可能改善CAPD患者蛋白质营养状态，但可引起血BUN上升及酸中毒倾向。处方及调整：腹膜透析的透析方式及...

词条治疗方法

先天性醛固酮增多症

...-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na+-K+-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变...

词条疾病；肾脏内科

甲硫氨基酸

...；谷胱甘肽是肝中最重要的肝内解毒物质之一，其合成和转运依赖于由腺苷蛋氨蛋氨蛋氨酸经半胱氨酸的转硫基过程的稳定性，当肝脏损害时谷胱甘肽缺乏，使肝细胞对自由基及内、外源性毒性物质的抵御作用减弱，补充腺苷蛋...

词条

特发性尿钙增多症

...可发展成梗阻性肾病。3.其他表现还可以出现肾性糖尿，氨基酸尿，尿酸尿等近端肾小管功能障碍的表现。由于钙从尿中大量丢失，体内长期呈负钙平衡，少数病人可继发甲状旁腺功能亢进，患者可发生关节痛、骨质疏松、骨折...

词条疾病；肾脏内科

巴特综合症

...-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类...

词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病

巴特综合征

...-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类...

词条疾病

巴特尔综合征

...-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类...

词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病