...性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...鲜胺）致肝性脑病，经重复试验未能证实，只有同时并有氨基酸代谢失平衡时，芳香族氨基酸通过血脑屏障，使5-羟色胺等抑制性神经递质增加并致去甲肾上腺素和多巴胺减少，而抑制大脑，出现意识障碍。经实验表明在脑内递...
词条疾病...基酸和芳香族氨基酸提高幅度MOFE组较MOF组低。提示MOFE组氨基酸代谢紊乱较轻。血氨/精氨酸比率的变化：此值可反应肝脏氨代谢状况，低灌注2h，MOF组此值增高3.1倍，MOFE组增高0.88倍；低灌注8h，MOF组此比值升高约30倍，MOFE组仅增...
词条老年病科；老年人急、危、重症疾病；疾病...基酸和芳香族氨基酸提高幅度MOFE组较MOF组低。提示MOFE组氨基酸代谢紊乱较轻。血氨/精氨酸比率的变化：此值可反应肝脏氨代谢状况，低灌注2h，MOF组此值增高3.1倍，MOFE组增高0.88倍；低灌注8h，MOF组此比值升高约30倍，MOFE组仅增...
词条老年病科；老年人急、危、重症疾病...②脂肪酸代谢性疾病：如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏。③氨基酸代谢缺陷：如支链氨基酸代谢障碍，亮氨酸代谢缺陷等。诊断检查：1、血糖测定高危儿应在生后4小时内反复监测血糖，以后每隔4小时复查，直至血糖浓度稳定。由...
词条疾病；儿科...、蛋白增高。3.血清或脑脊液氨基酸分析可以发现可能的氨基酸代谢异常。其他辅助检查：1.神经电生理检查利用闭路电视或电视影像与脑电图同时记录作长程监视，往往能记录到多次习惯性癫痫发作，区别假性癫痫和确定癫痫...
词条疾病；神经内科...致的智能发育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则少见。染色体异常引起的染色体疾病如先天早愚型，又称21-三体综合征、Down...
词条疾病；神经内科...足时，仅有3.4%的氨基酸转变成尿素，氮的排出量减少。氨基酸代谢：严重的蛋白质-能量营养不良时，血浆中氨基酸浓度可下降至正常的1/2，尤其是支链氨基酸和苏氨酸更为明显。水肿型者缬氨酸可降到30μmol/L（正常儿童为250μmo...
词条营养学；临床营养；营养缺乏病