...性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...致的智能发育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则少见。染色体异常引起的染色体疾病如先天早愚型，又称21-三体综合征、Down...
词条疾病；神经内科...有直接的效应，甲状腺激素分泌变化可导致脑内蛋白质的氨基酸代谢异常变化。甲状腺激素发挥作用是由于对细胞的线粒体氧化功能增强所致。或通过核转录，或质膜Na-K-ATP酶即“钠泵”受累，耗氧增多；或并入氨基酸途径，改...
词条疾病；风湿科；其他系统疾病引致的关节病...有直接的效应，甲状腺激素分泌变化可导致脑内蛋白质的氨基酸代谢异常变化。甲状腺激素发挥作用是由于对细胞的线粒体氧化功能增强所致。或通过核转录，或质膜Na-K-ATP酶即“钠泵”受累，耗氧增多；或并入氨基酸途径，改...
词条风湿科；其他系统疾病引致的关节病；疾病...递质作用，神经突触传递发生障碍引起症状。此外，还有氨基酸代谢紊乱学说、受体学说等。病理生理发病机制尚不清，神经系统氨中毒曾认为是发生本病的主要原因。但近年来对氨代谢的研究发现，昏迷的发生发展，与氨含量...
词条疾病；神经内科...足时，仅有3.4%的氨基酸转变成尿素，氮的排出量减少。氨基酸代谢：严重的蛋白质-能量营养不良时，血浆中氨基酸浓度可下降至正常的1/2，尤其是支链氨基酸和苏氨酸更为明显。水肿型者缬氨酸可降到30μmol/L（正常儿童为250μmo...
词条营养学；临床营养；营养缺乏病...足时，仅有3.4%的氨基酸转变成尿素，氮的排出量减少。氨基酸代谢：严重的蛋白质-能量营养不良时，血浆中氨基酸浓度可下降至正常的1/2，尤其是支链氨基酸和苏氨酸更为明显。水肿型者缬氨酸可降到30μmol/L（正常儿童为250μmo...
词条疾病；营养学；临床营养；代谢科；营养缺乏病...足时，仅有3.4%的氨基酸转变成尿素，氮的排出量减少。氨基酸代谢：严重的蛋白质-能量营养不良时，血浆中氨基酸浓度可下降至正常的1/2，尤其是支链氨基酸和苏氨酸更为明显。水肿型者缬氨酸可降到30μmol/L（正常儿童为250μmo...
词条疾病；营养学；临床营养；代谢科；营养缺乏病...足时，仅有3.4%的氨基酸转变成尿素，氮的排出量减少。氨基酸代谢：严重的蛋白质-能量营养不良时，血浆中氨基酸浓度可下降至正常的1/2，尤其是支链氨基酸和苏氨酸更为明显。水肿型者缬氨酸可降到30μmol/L（正常儿童为250μmo...
词条疾病；营养学；临床营养；代谢科；营养缺乏病...蛋白增高。3.血清或脑脊液氨基酸分析：可以发现可能的氨基酸代谢异常。辅助检查：神经电生理检查：传统的脑电图记录，包括头皮电极和特殊电极，如蝶骨电极、鼻烟电极、卵圆孔电极和颅内电极。颅内电极包括硬膜下电极...
词条疾病；神经内科；癫痫