...(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传,也可散发;(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF);(3)KSS综合征(视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹);(4)CPEO综合...
参考资料资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2004年第1卷第2期...,平均21.9岁;平均病程4.9年。13例有家族史,均符合母系遗传方式。主要临床表现包括:身材矮小(26例),发作性头痛、呕吐(24例),肌无力(22例),癫痫发作(21例),智能减退(19例),视物模糊(17例),听力减退...
参考资料行业资讯;临床快报;神经科...病。 五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 1.母系遗传母系遗传(maternalinheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神经退行...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础...多拷贝等特点使其具有独特的遗传学特性;半自主自制、母系遗传、数量遗传性状(即异质体和阈值效应)。异质体是指在一个细胞内同时存在正常的与突变的两种mtDNA;阈值效应则指只有突变型mtDNA数目达到一定限度地,才足...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;老年医学