核苷磷酸化酶缺乏症

Fanconi综合征

...病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程，ATP生成不足，没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病，包括氨基酸、葡...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病

多种肾小管功能障碍性疾病

...病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程，ATP生成不足，没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病，包括氨基酸、葡...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病

凡科尼综合征

...病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程，ATP生成不足，没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病，包括氨基酸、葡...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病

范科尼综合症

...病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程，ATP生成不足，没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病，包括氨基酸、葡...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病

范科尼综合征

...病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程，ATP生成不足，没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病，包括氨基酸、葡...

词条疾病

Fanconi-de Toni综合征

...病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程，ATP生成不足，没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病，包括氨基酸、葡...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病

白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型

...培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。白细胞黏附分...

词条疾病；儿科

...毒和真菌,T细胞成熟缺陷,外周血中极少T细胞2.先天性核苷磷酸化酶缺乏症婴儿期男,女常染色体　　隐性遗传对细菌,病毒和真菌均易感,迟发型反应(-),T细胞少,血和尿中尿酸含量低3.慢性皮肤粘膜念珠菌病任时期何男,女－轻型不全...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；免疫学和免疫学检验

X-连锁高免疫球蛋白M 血症

...培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。本症是一种相...

词条疾病；儿科

白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型

...培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。白细胞黏附分...

词条疾病；儿科