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  • Ⅱ型RTA

    ...(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病:伴有其他近端...

    词条
  • 近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)

    ...(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病:伴有其他近端...

    词条
  • 近端肾小管性酸中毒

    ...(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病:伴有其他近端...

    词条肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒
  • 第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式

    ...  单基因病遗传方式的基本类型分述如下。  一、常染色体遗传  单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病,可按遗传方式分为下列4种主要类型。  1.常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 二磷酸盐骨科临床应用的研究进展△

    ...、兰色巩膜、牙齿发育不全、身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。有明显的家族遗传倾向。其主要病因是Ⅰ型胶原基因突变,并导致Ⅰ型胶原结构和功能异常的代谢性骨病。由于成骨不全患者骨骼纤...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2007年第15卷第1期
  • 甲旁减

    ...型患者多属家族性的,遗传方式尚不明了,多数认为属常染色隐性遗传,组织学上显示甲状旁腺萎缩,并被脂肪组织所取代;部分患者可测得抗甲状旁腺表面抗原决定簇的自身抗体,以及抗内皮细胞抗体,后者可或迟或早地引...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病
  • 甲状旁腺功能减退

    ...型患者多属家族性的,遗传方式尚不明了,多数认为属常染色隐性遗传,组织学上显示甲状旁腺萎缩,并被脂肪组织所取代;部分患者可测得抗甲状旁腺表面抗原决定簇的自身抗体,以及抗内皮细胞抗体,后者可或迟或早地引...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病
  • 甲状旁腺机能减退

    ...型患者多属家族性的,遗传方式尚不明了,多数认为属常染色隐性遗传,组织学上显示甲状旁腺萎缩,并被脂肪组织所取代;部分患者可测得抗甲状旁腺表面抗原决定簇的自身抗体,以及抗内皮细胞抗体,后者可或迟或早地引...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病
  • 甲状旁腺功能低下症

    ...型患者多属家族性的,遗传方式尚不明了,多数认为属常染色隐性遗传,组织学上显示甲状旁腺萎缩,并被脂肪组织所取代;部分患者可测得抗甲状旁腺表面抗原决定簇的自身抗体,以及抗内皮细胞抗体,后者可或迟或早地引...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病
  • 甲状旁腺机能低下症

    ...型患者多属家族性的,遗传方式尚不明了,多数认为属常染色隐性遗传,组织学上显示甲状旁腺萎缩,并被脂肪组织所取代;部分患者可测得抗甲状旁腺表面抗原决定簇的自身抗体,以及抗内皮细胞抗体,后者可或迟或早地引...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

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