染色体结构畸变

...试物对哺乳动物骨髓细胞的遗传毒性。2术语和定义：2.1染色体结构畸变：通过显微镜可以直接观察到的发生在细胞有丝分裂中期的染色体结构变化。如染色体中间缺失和断片，染色体互换和内交换等。结构畸变可分为染色体型...

词条中华人民共和国国家标准；食品安全国家标准

医学遗传学

...主要类型　　（二）染色体数目畸变　　（三）染色体结构畸变　　（四）嵌合体　　（五）姐妹染色单体交换　　（六）染色体病　三、典型试题分析　四、自测题　五、简要答案第四...

参考资料医源资料库；医源书店；基础医学

...畸变的更多细节，有助于发现更多细微的染色体异常，使染色体结构畸变的断点定位更加准确，因而在临床细胞遗传学检查或肿瘤染色体研究以及人类基因定位中被采用。作者：

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

让宝宝先天性畸形的3大原因！

...性染色体的三体(47，XXY)，可引起先天性睾丸发育不全。染色体结构畸变，也可以引起畸形，如5号染色体短臂末端缺失，可引起“猫叫综合症“。基因突变出引起少数畸形外，如软骨发育不全、多囊肾、多指(趾)，主要会造成代...

健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿

迟发性皮肤卟啉症

...数死于肝功能衰竭。疾病病因：本病自发性染色体突变与染色体结构畸变比正常人高3倍。性别有遗传性差异，女性患者能将PCT遗传给子女，而男性则较少遗传给女儿。凡长期服用激素类避孕药的妇女、服雌激素治疗绝经期病的...

词条疾病；皮肤性病科

...体同时发生1次断裂。相互交换其片段后变位重接，导致染色体结构畸变，形成复杂易位型染色体［3］。本例患者虽表型正常，但携带相互易位的三条染色体均有遗传效应，在减数分裂前期，理论上产生18种类型配子。此患者产...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第5期

不孕不育132例患者染色体分析

...于Y染色体上含有性别决定基因和精子生成基因，因此，Y染色体结构畸变，通常表现为男性生殖系统的异常。长臂近端的缺失可能导致无精、不孕和身体矮小等［1］。Y染色体的变异与不育：在上述结果中可以看出，大Y（Y≥18）...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第6期

先天性卵巢发育不全综合征

...和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高，③X染色体结构畸变型：一条X染色体长臂和或者短臂缺失，如46，Xdel（Xq）或46，Xdel（Xp），还有X等染色体，如46，Xi（Xq）或46，Xi（Xp）。治疗方案改善其成人期最终身高和性...

词条疾病；儿科

...应能形成可被检测的高于背景的精原细胞／初级精母细胞染色体结构畸变。阳性对照组剂量设置应使致染色体畸变效应明显，但不能使看片者一看即知编码玻片底细。可只取一个采样时间点来证明阳性对照。最好使用与受试样品...

词条中华人民共和国国家职业卫生标准；毒理学；化学品毒理学评价程序和试验方法

...汝祺关于黑腹果蝇发生遗传学研究的博士论文——《果蝇染色体结构畸变在其发育上的效应》。此论文至今被国际遗传学界公认是发生遗传学的开拓性的经典著作。林锦湖在追忆恩师时感言：“人们谈论科学家的成功，更多看到...

参考资料医学教育；人物专访