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  • 原发性纤毛运动障碍的临床特征

    ...,取女性患者及其孪生哥哥的静脉血进行DNAH5基因检测染色体分析;定期随访观察术腔恢复状况。首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科魏永祥等研究人员研究显示鼻腔鼻窦CT显示所有患者均为全组鼻窦炎症(1例影...

    参考资料行业资讯;临床快报;耳鼻喉科
  • 研究发现细胞分裂时如何向子细胞分配染色体

    ...经济网27当细胞分裂时,其控制机理将确保遗传物质,即染色体正确地分配到后代细胞中。德国柏林马普分子遗传学研究院研究人员目前已经破解控制染色体分配的分子原理。检测点激酶在染色体分配过程中担负着控制角色。检...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 晶体异位和脱位

    ...性晶体异位有较明显的遗传倾向,为规则的或不规则的常染色体显性遗传,少数为常染色体稳性遗传,常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...

    参考资料求医问药;疾病大全;眼
  • 脂蛋白肾小球病

    ...展为肾功能衰竭。疾病病因:遗传学研究表明,本病呈常染色体隐性遗传。病理生理:脂蛋白肾小球病的发病机制尚未完全阐明,多数认为与脂质代谢异常有关。现已知道,脂代谢异常会促发肾小球损伤;而肾小球病变也会影响...

    词条疾病;肾脏内科
  • 糖原累积症

    ...积贮的异常糖原溶解度远低于正常糖原。本病罕见,为常染色体隐性遗传,杂合子的成纤维细胞内有分子酶缺陷。【发病机理】糖原累积症至少分成12种类型之多,其中0型(糖原合成障碍)Ⅳ型(淀粉-1-4,1-6转葡萄糖苷酶缺...

    参考资料求医问药;疾病手册;消化内科
  • 糖原累积症

    ...积贮的异常糖原溶解度远低于正常糖原。本病罕见,为常染色体隐性遗传,杂合子的成纤维细胞内有分子酶缺陷。发病机理:糖原累积症至少分成12种类型之多,其中0型(糖原合成障碍)Ⅳ型(淀粉-1-4,1-6转葡萄糖苷酶缺乏...

    词条疾病
  • 科布内病

    ...表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害结痂,转移性癌也常见。目前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤...

    词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病
  • 科布内氏病

    ...表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害结痂,转移性癌也常见。目前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤...

    词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病
  • 表皮溶解性大疱

    ...表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害结痂,转移性癌也常见。目前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤...

    词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病
  • 大疱性表皮松解

    ...表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害结痂,转移性癌也常见。目前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤...

    词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病

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