遗传性疾病通常具有垂直传递的特征，可由亲代传至后代。有时突变发生在配子形成（gametogenesis）时期，因此父母双方都没有这类缺陷，这类患者成为起始性突变者，可能成为后代子孙患病的祖先。有些基因突变或染色体畸变...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...uánxìngjíbìng英文：hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease遗传性疾病（hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直...
词条疾病...预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...教授介绍，这一世界首报核型的发现和确认，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了第一手资料；与现代分子生物学检验检测新技术结合后，可为人类基因克隆提供...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...者而言，现今内科学记载了4000余种病，其中1/3以上属于遗传性疾病或有遗传倾向的疾病。少数已知其遗传缺陷所在，如血友病是凝血因子基因的突变，地中海贫血是血红蛋白基因突变等其余大部分尚在研究中。有遗传倾向的疾...
词条生物学...色体病及其主要特征、分类四、异常染色体携带者第五节遗传性疾病基因诊断的原则及途径一、遗传性疾病基因诊断的原则二、基因检测的标本制备三、基因突变的检测第三章常用染色体制备技术第一节外周血淋巴细胞培养及染...
参考资料医源资料库；医源书店；基础医学...s:enhancer；promoter；silencer迄今为止，已知超过1500种基因与遗传性疾病的发生存在密切的关系［1］。除基因编码区突变外，转录调控序列的异常，也可扰乱基因的正常表达，破坏基因正常功能，从而导致疾病的发生［2］。远距离...
参考资料医源资料库；在线期刊；成都医学院学报；2006年第1卷第2期五、遗传性疾病概述 一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础遗传病的遗传的方式主要有三种。一、单基因病的遗传方式：由单个致病基因引起的疾病。这类疾病由于致病基因位于某常染色体或在性染色体上，故表现的传病有的与性别有关，有的则无关。可分四种形式存在:（1）常染色体...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理精子发生的遗传性疾病人们对常见的男性不育因素比较熟悉，而对特发性无精子症和少、弱、畸型精子症的病因认识不够。近年来通过采用细胞和分子生物学技术发现，这类患者的病因往往是基因突变和染色体畸变，包括染色体...
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