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  • 羊水诊断

    ...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析,可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测,可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白(α-Fetalprotein,AFP),在开放性神经管畸形的胎儿,由于脑脊液渗漏...

    词条手术;产前诊断性手术;妇产科手术;医疗技术名
  • 诊断性羊膜穿刺

    ...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析,可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测,可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白(α-Fetalprotein,AFP),在开放性神经管畸形的胎儿,由于脑脊液渗漏...

    词条医疗技术名;手术
  • 羊膜腔穿刺术

    ...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析,可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测,可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白(α-Fetalprotein,AFP),在开放性神经管畸形的胎儿,由于脑脊液渗漏...

    词条产前诊断性手术;手术;妇产科手术;医疗技术名
  • 产前筛查和产前诊断质量控制指标

    ...脉穿刺术)分别统计该指标。指标九、细胞核型产前诊断染色体条带分辨率≥400条带比例:定义:单位时间内,细胞核型产前诊断病例中染色体条带分辨率达到400条带及以上的比例。计算公式:细胞核型产前诊断染色体条带分辨...

    词条词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标
  • 羊膜穿剌术

    ...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析,可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测,可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白(α-Fetalprotein,AFP),在开放性神经管畸形的胎儿,由于脑脊液渗漏...

    词条手术
  • 染色体

    拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物,真核生物的核基因就分藏在每条染色体中,所以,染色体是基因的载体,也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的...

    词条生物学
  • 世界唐氏综合征日

    ...世界唐氏综合征日的由来:唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象,历来是人体状况的一部分,存在于全球所有各区域,而且通常对学习方式、体态特征或健康造成各种不同的影响。充分受益于保健服务、早期干预方案和...

    词条词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷
  • 先天性肾上腺皮质增生症临床路径(2017年版)

    ...、11-脱氧皮质酮水平测定等;(2)儿童骨龄测定;(3)染色核型分析确定遗传性别;(4)基因检测确定突变基因;(5)妇科超声或者睾丸超声。(六)治疗方案的选择。:根据《临床内分泌学》(陈家伦主编,上海科学技...

    词条临床路径;2017年版临床路径;内分泌科临床路径
  • 骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)诊疗指南(2022年版)

    ...测标志包括CD34、MPO、GPA、CD61、CD42、CD68、CD20和CD3。(3)染色核型分析::所有怀疑MDS的患者均应进行染色核型检测,通常需分析≥20个骨髓细胞的中期分裂象,并按照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)2013》进行核型...

    词条词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多
  • 唐氏筛查

    ...3)关于21、18、13三体的问题:正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。tips:1、唐氏筛查为可能性检查:高危...

    词条词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病

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