...察至出生后3天。结果超声共检出35例NT增厚胎儿，其中5例染色体异常，8例染色体正常但随诊发现严重并发症，22例超声随诊至出生未见明显异常。超声测量NT在检测胎儿早期异常中的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为8...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2007年第6卷第8期...的核型为46，XX，但其与宿主的核型却存在遗传学差异。染色体着丝粒的核异质性研究发现，女性宿主多表现为杂合子核型，而畸胎瘤组织则多为纯合子核型。有作者对染色体末端同工酶位点进行研究却发现，虽然畸胎瘤组织核...
词条疾病；妇产科...位杂交(fluorescentinsituhybridization，FISH)技术，在植入前诊断染色体非整倍体及胚胎性别获得成功。此后，多重PCR，荧光PCR，多色FISH等技术，特别是1999年以来开展的间期核转换（interphasenuclerconversion)技术，全基因组扩增（wholegenomeam...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；妇产科学拼音：rǎnsètǐzǔxíngfēnxī英文：karyotypeanalysis染色体组型分析又叫核型分析。对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图象（染色体组型）的分析。一般有四种方法。（1）常规的...
词条生物学；基因...丸决定因子（SRY）进行植入前性别鉴定。还可应用特异性染色体DNA探针对卵裂球细胞进行荧光原位杂交检测选择性染色体数目畸变。关于植入前酶超微量分析诊断的价值尚有争论，其可靠性和稳定性，有待进一步研究。 二、...
参考资料合作平台；医学论文；预防医学与公共卫生学论文；预防医学...及胎儿。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。 5．绒毛吸取绒毛可经宫颈...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...患有某些单基因遗传病，点突变异常。 4.3细胞培养行染色体核型分析羊水中漂浮的细胞主要来源于胎儿皮肤、口腔粘膜、胃肠道、呼吸道及羊膜层脱落细胞。取羊水的时间以孕16～20周为宜。荧光原位杂交技术（FISH）是目前...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第4期...时传给子代的疾病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。 产前诊断中可将先天...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...瘤，命名为4E6。核型分析显示（图2），图2 杂交瘤细胞染色体 ×400Fig.2 TheChromosomalmorphologyofhybridomacell×400杂交瘤细胞核内既有中间着丝、亚中部着丝点等骨髓瘤细胞染色体标记，又有小鼠脾细胞顶端着丝点染色体标记...
参考资料医源资料库；在线期刊；成都医学院学报；2006年第1卷第1期...异后再婚生育正常。在3个月内自然流者50％的病因是由于染色体异常，特别是男方原因引起的更是如此，故首先检查了男女双方核型。女方核型正常，男主有13号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。这类完全的罗氏易位携带者有5种：t(...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础