染色体核型分析准确

常规染色体显带技术对一些复杂的易位、重复、缺失等结构异常的诊断，偶尔会出现一些判断上的困难。而荧光原位杂交fluorescenceinsituhybridiza-tion，FISH）技术能在较短的时间内，对一些分散及显带欠佳的分裂象以及显带技术不易...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第5期

x连锁显性遗传Alport综合征

...况更准确可信，PCR扩增SRY基因可以快速鉴定胎儿性别，x染色体微卫星标记连锁分析不但可以排除羊水中母体细胞污染，而且可以间接证明胎儿是否携带致病等位基因。Alport综合征(Alport‘ssyndome，AS)又称眼-耳-肾综合征，为遗传性...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

...养。（2）对引产胎儿实体组织直接制备间期细胞，行21号染色体单色FISH分析。结果（1）96%羊水细胞显示3红、2绿荧光信号。（2）羊水培养胎儿核型为46，xx，-21，t（21;21），与第一胎基本类同。（3）引产物90%以上细胞有3个红色...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第2期

...的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

...要】　目的　应用荧光原位杂交(FISH)技术对人类早期胚胎染色体的嵌合型进行初步分析，并探讨胚胎染色体嵌合型对常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)成功率以及植入前诊断的影响。方法　对IVF-ET治疗周期中胚胎质量差、不适于胚胎...

参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；妇产科学

第四节　遗传咨询的病例举例

...异后再婚生育正常。在3个月内自然流者50％的病因是由于染色体异常，特别是男方原因引起的更是如此，故首先检查了男女双方核型。女方核型正常，男主有13号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。这类完全的罗氏易位携带者有5种：t(...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

羊水监测的临床意义

...患有某些单基因遗传病，点突变异常。　　4.3细胞培养行染色体核型分析羊水中漂浮的细胞主要来源于胎儿皮肤、口腔粘膜、胃肠道、呼吸道及羊膜层脱落细胞。取羊水的时间以孕16～20周为宜。荧光原位杂交技术（FISH）是目前...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第4期

...瘤，命名为4E6。核型分析显示（图2），图2　杂交瘤细胞染色体　×400Fig.2　TheChromosomalmorphologyofhybridomacell×400杂交瘤细胞核内既有中间着丝、亚中部着丝点等骨髓瘤细胞染色体标记，又有小鼠脾细胞顶端着丝点染色体标记...

参考资料医源资料库；在线期刊；成都医学院学报；2006年第1卷第1期

...时传给子代的疾病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。　　产前诊断中可将先天...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学

...DNA进行PCR检测。随后行人工流产术，取少量绒毛组织进行染色体核型分析，并与胚外体腔液中的DNA检测结果作对照。结果0.5～3ml胚外体腔液中含有750～6270个胎儿细胞。男性胎儿DNA扩增结果出现两个条带(X，Y)11例，女性胎儿出现1...

参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科