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  • 性反转综合征的遗传学研究

    ...及SRY基因在性别决定中的作用。方法对性反转患者在常规染色分析基础上,通过PCR扩增检测SRY基因。结果46,XX男性扩增出SRY基因片段,46,XY女性SRY基因检测阴性。结论SRY基因在性别决定中起重要作用。  关键词性反转综合...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第1期
  • 染色体分析在骨髓增殖性疾病诊断及治疗中的应用

    【摘要】目的探讨染色分析对骨髓增殖性疾病(MPD)分类、诊断及疗效判断的临床意义。方法收集MPD病人骨髓,采用R显带技术,检测染色核型,并对部分病人进行动态观察。结果159例MPD病人中染色体异常的检出率为69.18%,其中...

    参考资料医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2010年第25卷第5期
  • FISH技术在1例t(2,6,21)复杂易位中的应用

    常规染色体显带技术对一些复杂的易位、重复、缺失等结构异常的诊断,偶尔会出现一些判断上的困难。而荧光原位杂交fluorescenceinsituhybridiza-tion,FISH)技术能在较短的时间内,对一些分散及显带欠佳的分裂象以及显带技术不易...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第5期
  • x连锁显性遗传Alport综合征

    ...况更准确可信,PCR扩增SRY基因可以快速鉴定胎儿性别,x染色体微卫星标记连锁分析不但可以排除羊水中母体细胞污染,而且可以间接证明胎儿是否携带致病等位基因。Alport综合征(Alport‘ssyndome,AS)又称眼-耳-肾综合征,为遗传性...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 胚外体腔液中胎儿细胞DNA检测在产前诊断中的应用

    ...DNA进行PCR检测。随后行人工流产术,取少量绒毛组织进行染色核型分析,并与胚外体腔液中的DNA检测结果作对照。结果0.5~3ml胚外体腔液中含有750~6270个胎儿细胞。男性胎儿DNA扩增结果出现两个条带(X,Y)11例,女性胎儿出现1...

    参考资料行业资讯;临床快报;妇科与产科
  • FISH技术在未培养羊水间期细胞产前诊断1例先天愚型的研究

    ...养。(2)对引产胎儿实体组织直接制备间期细胞,行21号染色体单色FISH分析。结果(1)96%羊水细胞显示3红、2绿荧光信号。(2)羊水培养胎儿核型为46,xx,-21,t(21;21),与第一胎基本类同。(3)引产物90%以上细胞有3个红色...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第2期
  • 羊水监测的临床意义

    ...患有某些单基因遗传病,点突变异常。  4.3细胞培养行染色核型分析羊水中漂浮的细胞主要来源于胎儿皮肤、口腔粘膜、胃肠道、呼吸道及羊膜层脱落细胞。取羊水的时间以孕16~20周为宜。荧光原位杂交技术(FISH)是目前...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第4期
  • 大规模并行基因组测序技术(MPGS)在NIPT中的应用

    ...的各种缺陷儿约790万,70%的出生缺陷系遗传因素所致,而染色体异常是最常见的遗传因素,其中21三体发病率最高,其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离,造成21号染色体拷贝增加。迄今为止,唐氏综合征没...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 华大基因无创产前基因检测准确率99.9%

    ...新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(包括21-三体即唐氏综合征、18-三体即爱德华氏综合征、13-三体即帕陶氏综合征)的风险。我国是出生缺陷高发国家,据估计每年新增90万以上出生缺陷患...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 植入前胚胎染色体嵌合型的初步分析

    ...要】 目的 应用荧光原位杂交(FISH)技术对人类早期胚胎染色体的嵌合型进行初步分析,并探讨胚胎染色体嵌合型对常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)成功率以及植入前诊断的影响。方法 对IVF-ET治疗周期中胚胎质量差、不适于胚胎...

    参考资料合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;妇产科学

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