...及SRY基因在性别决定中的作用。方法对性反转患者在常规染色体分析基础上，通过PCR扩增检测SRY基因。结果46，XX男性扩增出SRY基因片段，46，XY女性SRY基因检测阴性。结论SRY基因在性别决定中起重要作用。 关键词性反转综合...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第1期【摘要】目的探讨染色体分析对骨髓增殖性疾病(MPD)分类、诊断及疗效判断的临床意义。方法收集MPD病人骨髓，采用R显带技术，检测染色体核型，并对部分病人进行动态观察。结果159例MPD病人中染色体异常的检出率为69.18%，其中...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2010年第25卷第5期常规染色体显带技术对一些复杂的易位、重复、缺失等结构异常的诊断，偶尔会出现一些判断上的困难。而荧光原位杂交fluorescenceinsituhybridiza-tion，FISH）技术能在较短的时间内，对一些分散及显带欠佳的分裂象以及显带技术不易...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第5期...况更准确可信，PCR扩增SRY基因可以快速鉴定胎儿性别，x染色体微卫星标记连锁分析不但可以排除羊水中母体细胞污染，而且可以间接证明胎儿是否携带致病等位基因。Alport综合征(Alport‘ssyndome，AS)又称眼-耳-肾综合征，为遗传性...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...DNA进行PCR检测。随后行人工流产术，取少量绒毛组织进行染色体核型分析，并与胚外体腔液中的DNA检测结果作对照。结果0.5～3ml胚外体腔液中含有750～6270个胎儿细胞。男性胎儿DNA扩增结果出现两个条带(X，Y)11例，女性胎儿出现1...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...养。（2）对引产胎儿实体组织直接制备间期细胞，行21号染色体单色FISH分析。结果（1）96%羊水细胞显示3红、2绿荧光信号。（2）羊水培养胎儿核型为46，xx，-21，t（21;21），与第一胎基本类同。（3）引产物90%以上细胞有3个红色...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第2期...患有某些单基因遗传病，点突变异常。 4.3细胞培养行染色体核型分析羊水中漂浮的细胞主要来源于胎儿皮肤、口腔粘膜、胃肠道、呼吸道及羊膜层脱落细胞。取羊水的时间以孕16～20周为宜。荧光原位杂交技术（FISH）是目前...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第4期...的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（包括21-三体即唐氏综合征、18-三体即爱德华氏综合征、13-三体即帕陶氏综合征）的风险。我国是出生缺陷高发国家，据估计每年新增90万以上出生缺陷患...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...要】 目的 应用荧光原位杂交(FISH)技术对人类早期胚胎染色体的嵌合型进行初步分析，并探讨胚胎染色体嵌合型对常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)成功率以及植入前诊断的影响。方法 对IVF-ET治疗周期中胚胎质量差、不适于胚胎...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；妇产科学