...差，社会适应能力差等。 【病因】 1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...质均可累及，但在程度上可不同。在遗传方式上表现为常染色体显性和常染色体隐性遗传两种。【诊断】ADPKD：早期肾囊肿很小、无临床表现时，诊断较难。下列表现明确诊断有上述临床表现；影像学检查发现双肾皮、髓质布满...
参考资料求医问药；疾病手册；肾病内科...超声显示不满意时，容易漏诊。 2遗传学分析 2.1染色体异常染色体数目和结构的畸变都能引起各类综合征，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、5p-综合征等,多伴有CHD，约占CHD的5%。近年来的研究表明，CHD与22...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2010年第7卷第4期...-东综合征（Chediak-HigashiSyndrome,CHS）临床少见，是一种常染色体隐性遗传疾病。其白细胞的溶酶体膜有缺陷，变性溶酶体相互融合，使颗粒变大而数目减少。经瑞氏（wright）染色后呈紫红色、圆、椭圆或多角形异常颗粒。这种白...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2009年第9卷第2期...胎作诊断（此方法简称PGD），用以检测胚胎的基因突变和染色体异常，从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。PGD技术是指从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞，进行遗传学分析...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...胎作诊断（此方法简称PGD），用以检测胚胎的基因突变和染色体异常，从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。PGD技术是指从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞，进行遗传学分析...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...时，则应手术摘除。【病因学】属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。65～75%的病人有家庭史，有遗传性。病因不明，可能为：①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。②破骨细胞活动...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科...病原体直接杀伤胚胎细胞，或抑制感染细胞的有丝分裂致染色体变异，或在胚胎组织细胞内复制，干扰正常的组织器官发育，或由母体免疫反应，如NK样细胞作用及产生肿瘤坏死因子α(TNFα)等的作用引起胎儿结构损害和缺陷，导...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第7期...弯最小11°，最大20°；通过参数和非参数分析表明，染色体17p11有潜在的意义。这是第一个关于脊柱侧弯基因部位的报道。2003年Justic等［8］研究家族中有特发性脊柱侧弯的202个家庭(1198例)，基因组筛查和统计学连锁分析发现...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2007年第27卷第9期...形及其他遗传性疾病。近年基因学研究认为它可能与Xq28染色体上的G4·5基因突变有关，也可能与基因BKBP12、11P15、LMVA等有关［9］。近年来的研究还发现，编码dystrobrevin与Cypher/ZASP的基因发生突变可能导致胚胎期左室致密化过...
参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2008年第31卷第4期