第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...缺陷干预应用中的意义，为优生指导，且防止和减少生育染色体异常病患儿提供科学依据。方法外周血培养，常规制备染色体，G显带技术核型分析。结果38例染色体异常核型中，常染色体数目异常5例（4例为21-三体综合征），性...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；临床医学...丸决定因子（SRY）进行植入前性别鉴定。还可应用特异性染色体DNA探针对卵裂球细胞进行荧光原位杂交检测选择性染色体数目畸变。关于植入前酶超微量分析诊断的价值尚有争论，其可靠性和稳定性，有待进一步研究。 二、...
参考资料合作平台；医学论文；预防医学与公共卫生学论文；预防医学...质的异常而造成的。人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。通常染色体是稳定的，但在日常生活中一些不良因素的影响下(如放射线、药物、疾病，被污染的水、空气等)，染色体的数目、结构可发生异常，而染色体上的...
健康健康生活；育儿宝典；孕前...因通常可分为4组：①单基因突变，约占活婴的2.25‰；②染色体异常；③单纯外源性因素，如病毒或其他感染性因子、放射线或中毒等；④病因未明，约占病例总数的60%。神经系统先天性疾病按病因主要分为两类。一类是子宫内...
词条疾病；神经内科人体细胞有46条染色体，每条都有特定的结构，而且携带着不同的基因。如果染色体形态或数目发生改变，或单个基因缺陷，都能使机体的许多部分发生病变，如因智能障碍所产生的各种综合征等。在每条染色体上大约负载着2000...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...管婴儿技术的成功率平均仅为50%多，最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉，今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室（CMA），利用针对中国人群定制的染色体芯片，能够检测出在常规染色体检测中显微镜...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...造成畸形的因素。人体内的遗传物质是存在于细胞核内的染色体上。通常，染色体是稳定的，在日常生活中，一些不良因素的影响下(如放射线、药物、疾病，被污染的水、空气等)，染色体数目、结构、排列可发生异常，而染色...
健康健康生活；两性手册；孕与育；优生优育【摘要】目的探讨染色体异常与儿童智力低下的关系。方法对智力低下的儿童进行染色体分析。结果254例中有54例染色体核型异常，异常检出率21.26%，其中常染色体数目异常占异常的88.89%;常染色体结构异常占异常的5.56%;性染色体...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第5期...时传给子代的疾病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。 产前诊断中可将先天...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学