...是基因探针技术。基因探针有质粒DNA探针，菌毛DNA探针，染色体基因探针和rRNA基因探针。取少许尿道或宫颈分泌物提取DNA，经PCR扩增，然后用其探针检测，具有敏感性高，特异性强的优点。作者：
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...期保健，防止胎内感染和早产，必要时进行羊水脱落细胞染色体以及其它生化检查，对某些遗传性疾病和先天性畸形作出产前诊断，并采取相应措施，可减低围产期小儿死亡率。 胎儿期的保健措施包括孕妇咨询、孕母营养、...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；儿科学...二）糖原沉积症 糖原沉积症（glycogenosis）为先天性常染色体隐性遗传所引起的组织内糖原质的异常和量的增多，而引起沉积。主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现。按糖代谢过程中不同环节、不...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...加特异性及敏感性。仅从梅毒螺旋体梅毒亚种和雅司亚种染色体DNA获得了特异的PCR产物，表明了病原性螺旋体非常相近的亲缘关系及47Da免疫蛋白高度保守的抗原性。扩增tpp47不能如常规法那样能区分梅毒螺旋体和伯氏疏螺旋体，...
参考资料求医问药；疾病手册；皮肤性病科...用重组DNA技术，发现亨延顿舞蹈病的致病基因位于第4号染色体上；利用限制性片段长度的多态性（RFLP）的DNA片段发现双相（躁狂与抑郁）情感性障碍的致病基因位于第11号染色体短臂末端；近年报告老年性痴呆（阿尔采默病，Al...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...，据称后者与息肉的癌变有关。近年研究报道，位于第17染色体的称为p53的基因及位于第2染色体末端的新基因MSH2均为抗癌基因（antioncogene），在大肠癌时这种抗癌基因发生点突变而失活。结果失去了对细胞增殖的正常控制，从...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...发生恶性变引起的疾病，这可由慢性粒细胞白血病的Ph／染色体出现得到证实，因为Ph／染色体不仅在粒细胞系出现，也见于红系细胞。巨核细胞和淋巴细胞。此外，6－磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）杂合子的妇女患者中，其白血病细...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学...经治疗后反而生育了子女。当然也有人观察到131碘治疗后染色体有变异，但可以逐渐恢复正常，因而131碘治疗后引起染色体变异的生物学意义及临床意义仍有待深入探讨。尽管目前认为从遗传学的观点来看，131碘治疗增加基因突...
参考资料求医问药；疾病手册；内分泌及代谢性疾病...例子是白细胞粘着缺陷（leukocyteadhesiondeficiency），见于常染色体隐生遗传病，其发病机制在于LFA－1和Mac-1中的β链生物合成缺陷，因而影响白细胞粘着于内皮细胞。 2）识别障碍：主要因调理素缺乏，见于丙种球蛋白缺乏症及...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...了。 （5）MRL/n系 MRL品系小鼠在近交12代时发生常染色体隐性突变成两个亚系，其一具有lpr(lyromephoproliferative,淋巴增生)基因称MRL/1亚系，另一个则无此突变称MRL/n亚系。MRL/1小鼠因第5染色体上有lpr基因，2月龄时除发生全身...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学