...缺陷干预应用中的意义，为优生指导，且防止和减少生育染色体异常病患儿提供科学依据。方法外周血培养，常规制备染色体，G显带技术核型分析。结果38例染色体异常核型中，常染色体数目异常5例（4例为21-三体综合征），性...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；临床医学第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。1．数目性染色体畸变染色体的数目异常可表现为非整倍体（aneuploid），即其数目并非单倍体（haploid）的整倍数，在数目上出现多或少...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...糖血症、苯丙酮尿症。三、x连锁遗传病正常女性的两条x染色体中的一条在携带致病基因时发生了最普通的性连锁异常。每个儿子有50％得到这个基因并出现病症的可能，每个女儿也有50％的机会成为像她一样的携带者，通常女儿...
健康求医问药；疾病专题；百病信号；与健康及寿命有关的其他信号...新疆乌鲁木齐市妇幼保健院宣布，发现首例人类4号和12号染色体发生平衡易位的病例。 据保健院院长赵娟娟介绍，经中国医学遗传学国家重点实验室确认，医院一36岁孕妇的4号染色体2区1带断裂，12号染色体1区1带断裂，4号...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科【摘要】目的探讨染色体异常核型与不孕的关系。方法对23对不孕夫妇外周血染色体异常型进行分析。结果23对染色体异常核型夫妇中，男12例，占52.2%，女11例，占47.8%，其中性染色体异常15例，占65.2%，常染色体异常8例，占34.8%...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第20期；论著...或称猿线)等。疾病病因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体叁体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分叁体。叁体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，denovo)，也...
词条疾病；儿科...，江西省妇幼保健院产前诊断中心发现两例世界首例罕见染色体异常核型。 第一例异常核型为：46，XX，t（1；4；13）。是位27岁女性患者的一条1号染色体长臂3区2带、一条4号染色体长臂2区7带断裂及一条13号染色体长臂2区1带...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组【摘要】目的通过分析胎儿染色体异常的产前诊断指征,为提高胎儿染色体异常的检出率提供临床参考资料。方法对有产前诊断指征的孕妇经知情同意,超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水或脐静脉穿刺抽取脐带血性胎儿染色体核型G...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2008年第5卷第5期拼音：rǎnsètǐbìng染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。数目性染色体畸变染色体的数目异常可表现为非整倍体（aneuploid），即其数目并非单倍体（haploid）的整倍数，在数...
词条疾病