...综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21叁体综合征随母亲年龄增大而发病率增加...
词条疾病；儿科...或称猿线)等。疾病病因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体叁体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分叁体。叁体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，denovo)，也...
词条疾病；儿科...类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有：1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。4、...
词条疾病；儿科...2000毫克/公斤）可致小鼠骨髓嗜多染红细胞微核形成,并致染色体畸变。尽管邻苯二甲酸酯在环境中分布广泛，但是人们的实际接触远低于实验动物的接触剂量。迄今为止，人们对于邻苯二甲酸酯所致各种生物毒性的作用机制还缺...
词条...+、HCO3-或二氧化碳结合力CO2CP）检测。c）外周血淋巴细胞染色体畸变率和微核率。5.1.2.4消防员常见急性职业危害应急健康检查内容按GB2188执行。5.1.2.5本标准规定的职业健康检查指标是最低要求，消防组织可以根据不同情况增加...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；职业健康标准；消防员...目前病因未明，40%的患者有痴呆家族史，部分病例与17号染色体上编码微管相关蛋白tau（MAPT）和颗粒蛋白前体基因（GRN）的突变有关。额颞叶变性基本的蛋白质病变涉及tau和TDP-43。经典的皮克氏病后来被证实皮克氏小体中含有过...
词条词条；法规文件；诊疗方案；精神科；精神障碍