...型红斑角化性皮病（Mendesdacostatypeerythrokeratodermia），为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...在关系的。此次研究所取得的最突出成果在于确定了14号染色体区域有两个已知基因环绕，以前我们并未将这种基因与癌症联系在一起。通过对癌症细胞的进一步研究，休.安乌和其它Dana-Farber研究院的研究人员一道发现了一外名...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...型红斑角化性皮病（Mendesdacostatypeerythrokeratodermia），为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...型红斑角化性皮病（Mendesdacostatypeerythrokeratodermia），为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...PLoSGenetics》杂志，犹他州大学的研究人员不但证实了6号染色体上一个名为HLA-Cw*0602的基因变异是导致牛皮癣的主要遗传因素，而且该基因附近区域的其他基因变异独立作用也同样能导致该疾病的发生。该研究报告还确定出了位于...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...特定部分的缺失。研究人员介绍说，在一些家族中，16号染色体上的部分基因能够被删除，缺失该基因的人群在年幼的时候就患有严重肥胖。这项研究表明，16号染色体上的一个特定基因SH2B1在调控体重方面具有重要作用，此外该...
参考资料行业资讯；临床快报；肥胖相关...NPS映射到基因组中的5个位点。这5种基因分别是：位于8号染色体的CCDC26、位于5号染色体的TERT、位于9号染色体的CDKN2A、位于20号染色体的RTEL1以及位于11号染色体的PHLDB1。相比于没有这些基因变异的人来说，有这5种基因的最大变...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...有的遗传密码，从而影响生物的性状。广义的突变还包括染色体畸变。所以突变并不包括由于分离和遗传重组所引起的变化。除了伴有明显的表型效应的突变（主要基因突变majorgenemutation）外，在数量性状（例如体重和果实的产...
词条生物学...研究（由DeCODE和SGENE合作进行）中，研究人员在1号和15号染色体上发现了自然的版本号变异体。在第二项研究（由“国际精神分裂症联盟”进行）中，研究人员在这些染色体上还发现了基因删除，同时发现基因组中版本号变异的...
参考资料行业资讯；临床快报；精神心理疾病...因变异与普通型偏头痛的关系。研究人员发现，在第8条染色体的PGCP和MTDH/AEG-1两个基因之间发生的特定基因变异对偏头痛的发生有重大影响。 研究人员采用的研究手段是所谓的全基因组关联研究（GWAS），通过基因组变异放...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科