HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障(pdf)［摘要］目的鉴定一个延续5代常染色体显性遗传核性白内障家系的致病基因。方法根据已知先天性白内障致病基因在染色体上的定位,选择了D16S539分子标记,对该家系进行连锁分...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第4期2007年11月26日中华儿科杂志2007年45卷7期484-489医学空间（MEDcyber.com）11月26日消息，基于外周血淋巴细胞cDNA水平的COL4A5基因突变检测技术可快速用于XLAS产前基因诊断时家系基因突变筛查，有利于客观进行遗传咨询；产前基因诊断...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...同。Lever将之分成六型：（1）单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传)；（2）Cockayne手足大疱性表皮松解症(显性遗传)；（3）显性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；（4）隐性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；（5）隐性遗传致死...
词条疾病；皮肤性病科...形)孩子的眼形、大小遗传自父母，大眼睛相对小眼睛是显性遗传。父母有一人是大眼睛，生大眼睛孩子的可能就会大一些。(双眼皮)双眼皮是显性遗传，单眼皮与双眼皮的人生宝宝极有可能是双眼皮。但父母都是单眼皮，一般孩...
健康健康生活；育儿宝典；孕前...理病机病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。常见有下列类型。临床...
参考资料求医问药；疾病大全；背部...：先天性睑裂狭小综合征的特征为睑裂较小。为常染色体显性遗传。可能为胚胎3个月前后，由于上颌突起发育抑制因数量的增加，与外鼻突起发育促进因数间平衡失调。因此，还有两眼内眦间距扩大，下泪点外方偏位。日本人...
词条疾病；眼科常染色体显性遗传病指位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。人类体细胞有22对常染色体和1对性染色体。成对的常染色体的相同位点上有等位基因，他们有显性（A）和隐性（a）之分。由于决定显性性状A基因是致病基因，...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...余的睫毛，也称副睫毛。为先天形解毛发育异常，可能为显性遗传。临床表现：副睫毛少则3－5根，多者20余根。常见于双眼上、下睑，但也有只发生于双眼下睫或单眼者。一般副睫毛短小细软，且色素少，但也有与正常睫毛相...
词条疾病；眼科...家系50例患者为迟发性不全性神经性耳聋，均呈常染色体显性遗传。结论虽然此病与遗传因素相关，但可能存在某种促进基因突变的内外因素。 2004年5月我们对3个家系50例神经性聋经调查分析显示与遗传因素有直接关...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2004年第4卷第12期；临床医学...性病科疾病概述：1966年Bart等首先报道本病。为常染色体显性遗传。目前认为该病是显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症的一个亚型。小腿特征性先天性局限性皮肤缺损，四肢伸侧、间擦部位、颈部及臀部机械性大疱，口腔糜...
词条疾病；皮肤性病科