...千至六千种人类罕见病之一。在我国大陆地区，新生儿高苯丙氨酸血症的发病率约为1.1万人分之一；而在高苯丙氨酸血症中约有10%-20%是BH4缺乏症。按这个发病率计算，在我国每年约2000万新生儿中可能罹患BH4缺乏症的约为200到300...
医药产业药品天地；药界风云；新药...H综合征Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome49高苯丙氨酸血症Hyperphenylalaninemia50低碱性磷酸酶血症Hypophosphatasia51低磷性佝偻病HypophosphatemicRickets52特发性心肌病IdiopathicCardiomyopathy53特发性低促性腺激素性性腺功能减退症Idio...
词条词条；罕见病...目的。这一疗法第一个成功的先例是对苯酮尿症患儿限制苯丙氨酸的摄入，收到显效。北京、天津、上海对1岁以内的患儿喂以低苯丙氨酸奶粉也已获得不同程度的疗效（当然越早疗效越好）。又如半乳糖血症患儿在出生后3个月...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...丙氨酸、丝氨酸、苏氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、组氨酸、天门冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸；如Hartnup病。(5)β-氨基酸：牛磺酸、β-丙氨酸、β-异丁酸。此处主要描述单组氨基酸转运系统缺陷所...
词条疾病；肾脏内科...前为未孕时的3-5倍。其次以赖氨酸、半胱氨酸、牛磺酸、苯丙氨酸、亮氨酸及酪氨酸排泄量也增加，但它们不持续到孕末期，其它氨基酸尿排泄量变化不显著。 妊娠期随着机体多系统的变化，孕妇血容量增加，血液中多种蛋...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...氨酸3.4g5.9g7.9gL-醋酸赖氨酸5.5g9.5g12.7gL-蛋氨酸2.5g4.2g5.7gL-苯丙氨酸1.9g3.4g4.5gL-脯氨酸2.5g4.2g5.7gL-丝氨酸1.9g3.4g4.5gL-苏氨酸2.5g4.2g5.7gL-色氨酸0.85g1.4g1.9gL-酪氨酸0.2g0.2g0.3gL-缬氨酸3.2g5.5g7.3g焦亚硫酸钠0.3g0.3g0.3g冰醋酸约1.3ml约2.5ml约2.75ml注...
药品说明书药品说明书...检查 疑苯丙酮尿症时，可做尿三氯化铁试验，或测定血苯丙氨酸含量。 3．血液生化检查 疑有低血糖、低钙血症、低镁血症或其它电解质紊乱时，需选作血糖、血钙、血镁、血钠、尿素氮及肌酐等测定。 4．脑脊液检...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；儿科学【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一，是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病，能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2010年第7卷第2期...询。 此例应首先证实女方弟弟是否确为PKU患者，因高苯丙氨酸血症伴尿中苯丙氨酸旁路代谢产物增多有高度异质性，至少有8种类型，故先要确诊其为经典的苯丙氨酸羟化酶缺乏的PKU。如果证实，则其父母应为杂合子携带者...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...冲饮剂（国产）及Lafenalac(美国产)：每100g内含蛋白质15g、苯丙氨酸80mg、脂肪18g、碳水化合物60g、热量188.28KJ。为低苯丙氨酸水解蛋白制剂，用以治疗苯丙酮尿症。 （五）无半乳糖配方奶：国外有Nutramigen、ProSobee等，治疗半乳...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；儿科学